Поздрав свима. Ја сам из Украјине и читам ваш форум уз помоћ Гоогле преводиоца, јер не знам српски.
Ево разлике између vcf и bam датотека према једном од креатора YFull:
https://forum.molgen.org/index.php/topic,5782.msg494897.html#msg494897
Односно, vcf је довољан за одређивање старости.
Можете им послати vcf, а затим бесплатно ажурирати анализу тако што ћете им послати bam.
Такође, ако имате адресу италијанског Еспосита, покушајте да га убедите да пошаље своје податке YFull, можда чак и да их платите.
Приветствую всех. Я из Украины и читаю ваш форум с помощью Гугл переводчика, так как не знаю сербский язык.
Вот разница между vcf и bam файлами со слов одного из создателей YFull:
https://forum.molgen.org/index.php/topic,5782.msg494897.html#msg494897
То есть для определения возраста вполне достаточно vcf.
Вы можете отправить им vcf, а потом бесплатно обновить анализ, выслав им bam.
Также, если у вас есть адрес итальянца Эспозито, постарайтесь убедить его отправить свои данные в YFull, может, даже заплатив за него.
Нико не спори да на основу VCF фајла може да се изврши некакво израчунавање, али колико видим YFULL наводи да VCF фајл не подржава "STR matches", а испод табеле стоји и ово:
* NOTE: The data extracted from the .VCF file is incomplete. ~50-70% of data that can be taken from the .BAM fileЈош увек сам прилично нов у целој овој материји, али доста читам и информишем се. Моја основна резерва према VCF лежи у чињеници да VCF приказује одступање у односу на вредности референтног људског генома (вредности алела које се јављају код већине људи). Ту видим барем два проблема:
1) По свој прилици различите фирме које врше тестирања не користе баш потпуно идентичан референтни геном у односу на кога рачунају ваша одступања. Такође, коришћени референтни геном данас и референтни геном за 5 година можда неће бити баш идентичан, па тиме и садржај VCF фајла за једну исту особу генерисан у размаку од 5 година (код сировог BAM формата такав проблем не постоји).
2) У случају да приликом очитавања одређених алела поузданост очитавања не испуњава утврђене стандарде компаније која је радила тестирање, такво очитавање се проглашава за "no call", па се може десити да у VCF фајлу не буде евидентирано да сте позитивни/негативни на одређену мутацију. Међутим у BAM фајлу би рецимо била информација да је заправо у 70% очитавањa нека мутација присутна (а рецимо стандардни квалитета фирме која је радила тест захтевају барем 75% да би се очитавање прихватило као поуздано).
Алгоритам компаније YFULL може да одлучи како да третира одређени степен поузданости очитавања, па рецимо и да искористи и те "скоро сигурне" мутације у својим калкулацијама, наравно са одређеним пондером (тежинским фактором), чиме се добија много поузданија процена TMRCA (нисам сигуран како рачунају, морам да се оградим).
Углавном, у мом сопственом случају, водим се народном пословицом "куд јуне, ту и уже" - ако сам већ платио толике паре за Big Y-700 онда ћу да доплатим и тих 100 USD да добијем BAM фајл, нећу да размишљам да ли бих био другачије сврстан у стаблу и да ли би TMRCA калкулација била тачнија да сам послао BAM фајл уместо VCF.
Све у свему, ова тема прилично излази из матичне дискусије у којој смо тренутно, па кога детаљније занима проблематика, препоручујем да прочита рецимо следеће врло интересантне блог постове:
https://www.beholdgenealogy.com/blog/?p=2879https://www.beholdgenealogy.com/blog/?p=3006https://www.beholdgenealogy.com/blog/?p=3013http://www.beholdgenealogy.com/blog/?p=3021