Научни радови о генетици савремених популација

[drajver]

Нисам нашао на форуму тему на којој би се постављале информације о генетици савремене попуалације, па је отварам.

Данас је на Biorxivu објављен препринт рада "The Genomic History of the Middle East". Урађено је секвенцирање цијелог генома за 137 појединаца широм Блиског истока (арапски дио), од тих 137 је 79 мушких генома. У овом препринт материјалу, колико сам видио нема извучених Y-ДНК,а вjeрујем да би управо то могло бити од интереса за наше српске блискоисточњаке. Поготово јер се ради о геному, могло би бити и утицаја на филогенетска стабла неких хаплогрупа. Сирови подаци такође још нису објављени, али није згорег прочитати основне информације о истраживању. Овдје су линкови:

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.10.18.342816v1.full.pdf
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.10.18.342816v1.supplementary-material

Abstract
The Middle East is an important region to understand human evolution and migrations, but is underrepresented in genetic studies. We generated and analysed 137 high-coverage physically-phased genome sequences from eight Middle Eastern populations using linked-read sequencing. We found no genetic traces of early expansions out-of-Africa in present-day populations, but find Arabians have elevated Basal Eurasian ancestry that dilutes their Neanderthal ancestry. A divergence in population size within the region starts before the Neolithic, when Levantines expanded while Arabians maintained small populations that could have derived ancestry from local epipaleolithic hunter-gatherers. All populations suffered a bottleneck overlapping the archaeologically-documented 4.2 kiloyear aridification of the area, while regional migrations increased genetic structure, and may have contributed to the spread of the Semitic languages. We identify new variants that show evidence of selection, some dating from the onset of the desert climate in the region. Our results thus provide detailed insights into the genomic and selective histories of the Middle East.

[Милош]

Изгледа да се у овом истраживању користио најновији метод: 10хGenomics Chromium Linked Read Sequencing. Иначе ову врсту секвенцирања користи кинеска фирма BGI (Beijing Genomics Institute).

Код овог најновијег секвенцирања изгледа да ће се доћи до онога, што сви ми, који смо у овим генетичко-генеалошким круговима свакодневно, сањамо. Да ће се моћи препознати мутација, било СНП или СТР, у свакој генерацији. Видећемо како ће све то изгледати у будућности.

Ми са ових простора немамо обичај да вршимо тестирања у овој компанији, али колико видим и цена ове врсте секвенцирања генома, биће врло повољна, у односу шта пружа.

[Милош]

Не знам да ли се овде ради о прилиминарним резултатима Y хромозома, али за сваки случај поставићу овде.

[нцп]

Милоше два питања јер се не сналазим:

Да ли је ово само о Јемену (што сте прво пренели) тј. не знам да ли да пратим по бојама или како већ? Помиње се и Сирија.
 
И да ли је случајно у преношењу испуштена Ј2 или није нађена код испитаника?

[Милош]

Милоше два питања јер се не сналазим:

Да ли је ово само о Јемену (што сте прво пренели) тј. не знам да ли да пратим по бојама или како већ? Помиње се и Сирија.
 
И да ли је случајно у преношењу испуштена Ј2 или није нађена код испитаника?

Да, по боји и називу узорка. Мада фали још 20-ак. Спомиње се Јемен, Оман, Сирија, УАЕ, Сауди Арабија, Ирак...

Не знам да ли је нађена Ј2, јер као што рекох, фале неки резултати. Видим да и на другим местима где се дискутује о овом раду, постављају исто питање.

[нцп]

Да, по боји и називу узорка. Мада фали још 20-ак. Спомиње се Јемен, Оман, Сирија, УАЕ, Сауди Арабија, Ирак...

Не знам да ли је нађена Ј2, јер као што рекох, фале неки резултати. Видим да и на другим местима где се дискутује о овом раду, постављају исто питање.

Хвала Милоше!

[Дервента]

Јуче је изашао интересантан чланак у New Geography о генетици главних популација у Сједињеним Државама. Код оних европског поријекла доминира Р1б што је очекивано. Интересантан је повишени проценат оних са И на Средњем Западу (вјероватно И1) што се поклапа са оним државама које имају доста људи са Скандинавским поријеклом.

https://www.newgeography.com/content/005051-race-ancestry-and-genetic-composition-us

[НиколаВук]

Научни рад групе руских аутора о Y-ДНК генетици туркијских Хакаса и Шораца, који живе на подручју Хакасије и Кемеровске области, на југу Сибира:

academia.edu/43176415/В_Н_Харьков_Л_М_Новикова_О_В_Штыгашева_Ф_А_Лузина_И_Ю_Хитринская_В_Г_Волков_В_А_Степанов_ГЕНОФОНД_ХАКАСОВ_И_ШОРЦЕВ_ПО_МАРКЕРАМ_Y_ХРОМОСОМЫ_ОБЩИЕ_КОМПОНЕНТЫ_И_ГЕНЕТИЧЕСКАЯ_СТРУКТУРА_РОДОВ?email_work_card=title

Можда би овај рад могао бити добар "образац" и смерница за будуће радове о генетичкој генеалогији чији би издавач било "Порекло".

[drajver]

Неколико радова о генетици савремених популација објављених у протеклих десетак дана.

Autosomal genetics and Y-chromosome haplogroup L1b-M317 reveal Mount Lebanon Maronites as a persistently non-emigrating population
https://www.nature.com/articles/s41431-020-00765-x
Има неких нових резултата за хаплогрупе блискоисточног поријекла у разним популацијама.

Population genomics of East Asian ethnic groups
https://hereditasjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s41065-020-00162-w

Ово је више преглед и кратка генетичка историја народа источне Азије на основу досад објављених радова. Веоме прегледне и корисне кратке генетичке историје Јапанаца, Кинеза, Ујгура, Корејанаца.

Tracing the genetic legacy of the Tibetan Empire in the Balti
https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msaa313/6025184?searchresult=1
https://academic.oup.com/mbe/advance-article-pdf/doi/10.1093/molbev/msaa313/34744175/msaa313.pdf

Рад о генетици народа Кашмира, Пакистана, Таџикистана.

Middle eastern genetic legacy in the paternal and maternal gene pools of Chuetas
https://www.nature.com/articles/s41598-020-78487-9

Рад о генетици крипто-Јевреја и њиховог окружења на Мајорци. Има нових 17 маркерних хапотипова везаних за медитеранске хаплогрупе.

[Radul]

Неколико радова о генетици савремених популација објављених у протеклих десетак дана.

Autosomal genetics and Y-chromosome haplogroup L1b-M317 reveal Mount Lebanon Maronites as a persistently non-emigrating population
https://www.nature.com/articles/s41431-020-00765-x
Има неких нових резултата за хаплогрупе блискоисточног поријекла у разним популацијама.

Добар рад и својеврсна потврда да су учествовали у Кура Араксес култури. На Леванту гранање почело прије 5.000 година, а од кавкаске линије одвојили се прије 7.300 година. Пун погодак и потврда.

[drajver]

Објављен је препринт рада о генетици Срба,

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.12.18.423408v1

Међутим мало вајде за нашу причу, јер су, ако сам добро видио, урадили анализу само неких клинички релевантних варијанти (SNV). Дају додуше PCA аутосомалну анализу порекла, али је она толико уопштена да је бескорисна. Постоје на ENA неки сирови подаци, али успио сам видјети једино да су доступни vcf фајлови ових варијанти.

Укратко, рад има само звучан наслов, без веће користи за истраживање порекла.

[Црна Гуја]

Distribution of Y-chromosome haplogroups in Serbian population groups originating from historically and geographically significant distinct parts of the Balkan Peninsula

Milica Mihajlovic, Vanja Tanasic, Milica Keckarevic Markovic, Miljana Kecmanovic, Dusan Keckarevic

Abstract

Our study enrolled 1200 Serbian males originating from three geographical regions in the Balkan Peninsula inhabited by Serbs: present-day Serbia, regions of Old Herzegovina and Kosovo and Metohija. These samples were genotyped using the combination of 23 Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STRs) loci and 17 Ychromosomal single nucleotide polymorphisms (Y-SNPs) loci for the haplotype and haplogroup analysis in order to characterize in detail Y chromosome flow in the recent history. Serbia’s borders have changed through history, forcing Serbs constantly to migrate to different regions of Balkan Peninsula. The most significant migration waves in the recent history towards present-day Serbia occurred from the regions of Old- Herzegovina and Kosovo and Metohija that lie in the south-west/south. High haplotype diversity and discrimination capacity were observed in all three datasets, with the highest number of unique haplotypes (381) and discrimination capacity (0.97) detected in the samples originating from the present-day Serbia. Haplogroup composition didn’t differ significantly among datasets, with three dominant haplogroups (I-M170, E-P170 and R-M198), and haplogroup I-M170 being the most frequent in all three datasets. Haplogroup E-P170 was the second most dominant in the dataset originating from geographical region of Kosovo and Metohija, whereas haplogroup R-M198 was the second most prevalent in the dataset from historical region of Old Herzegovina. Based on the phylogenetic three for haplogroup I constructed within this study, haplogroup I2a1-P37.2 was the most dominant within all three datasets, especially in the dataset from historical region of Old Herzegovina, where 182 out of 400 samples were derived for SNP P37.2. Genetic distances between three groups of samples, evaluated by the Fst and Rst statistical values, and further visualized through multidimensional scaling plot, showed great genetic similarity between datasets from Old Herzegovina and present-day Serbia. Genetic difference in the haplogroup distribution and frequency between datasets from historical region of Old Herzegovina and from geographical region of Kosovo and Metohija was confirmed with highest Fst and Rst vaules. In this study we have distinguished genetic structure, diversity and haplogroup frequencies within 1200 Serbian males from three datasets, relationships among them as well as with other Balkan and European populations, which is useful for studying recent demographic history.

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1872497322001089?fbclid=IwAR1bxPQFdjQM1aTbwxfztOVbFSdtXNH3zFI8z4A9y-ogOH2i2Wf9uQOeZUg

[saledelagano]

^  Може неки опис о раду? 

[CosicZ]

[drajver]

Неки скорији радови из генетике популација. Има их још, али углавном се односе на нама далеке популације. Катар и Кавказ су већ нешто ближе.

2023 Sep 9 Origins of East Caucasus Gene Pool: Contributions of Autochthonous Bronze Age Populations and Migrations from West Asia Estimated from Y-Chromosome Data
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761920/

2023 Sep 1 The Qatari population's genetic structure and gene flow as revealed by the Y chromosome
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37656680/

[drajver]

Нови рад о западним Грузинима

Genetic Analysis of Mingrelians Reveals Long-Term Continuity of Populations in Western Georgia (Caucasus)

https://academic.oup.com/gbe/advance-article/doi/10.1093/gbe/evad198/7341981?login=false

У дну станице је линк на Supplementary са табелама хаплотипова.

[Radul]

Evolutionary profiles and complex admixture landscape in East Asia: New insights from modern and ancient Y chromosome variation perspectives

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024060985

[drajver]

Нови прерпинт и нови геномски резулатти за хималајске популације

Himalayan whole-genome sequences provide insight into population formation and adaptation

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.26.625458v1

Видим да у раду помињу тзв. EPAS1 haplotype. Не знам тачно о чему се ради, али чини се да се ради о неком генетичком прилагођавању становника Хималаја на високе надморске висине, а за који се опет показало да је генетичко насљеђе Денисоваца.

На брзину на интернету нађох сљедеће објашњење за EPAS1

"The EPAS1 gene, often known as HIF2A, provides instructions for making a protein called hypoxia-inducible factor 2-alpha (HIF-2α). This protein is one part (subunit) of a larger protein complex called HIF, which plays a critical role in the body's ability to adapt to changing oxygen levels."

или сљедеће:
"Strongest Tibetan natural selection signal is EPAS1 haplotype. It introgressed from Denisovan genome, is Tibetan-unique, and contains both Denisovan and non-Denisovan variants, suggesting a slow decay of this ancestral haplotype; it is associated with lower hemoglobin."

[drajver]

Јуче је на biorxiv сајту постављен препринт под називом

Population-scale inheritance analysis of 858,635 individuals reveals North Sea migration from the Middle Ages to the Industrial Revolution

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.03.19.643007v2

Ради се о својеврсном геномском поређењу становништва Уједињеног Краљевства и Данске. Тежиште је на IBD анализи. Можда није толико интересантна тема за нас, међутим тек сам увидом у овој рад постао свјестан колику су велику геномску базу тестираних већ направиле Британија и Данска. Скоро милион дубински тестираних из обе ове земље.

[нцп]

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(24)00391-4?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0002929724003914%3Fshowall%3Dtrue

О Јерменима. Да ли има неких паралела са Балканом?