Хтео бих да пренесем једну важну и веома корисну информацију за све који су слали своје резултате на YFull. Наш истакнути члан и истраживач Милован Филимоновић обратио се компанији YFull са питањем која би била процедура да се постојећи WGS резултати, које он администрира и који су поравнати по Hg19 или Hg38 референтном геному, надограде на Т2Т. Ова надоградња је значајна јер омогућава откривање нових SNP-ова који нису видљиви у старијим референтним геномима, а могу имати филогенетски значај.
Милован је од компаније YFull добио одговор да заправо није потребно одвојено одрадити (нити плаћати) поравнање на Т2Т, па затим накнадно слати такав T2T BAM на анализу!YFull у склопу саме надоградње на T2T самостално обавља комплетно поравнање на својим серверима (ради се о јако рачунарски интензивној и дуготрајној операцији)! Знао сам и раније да ово важи за BAM фајлове од Big Y-700 теста (који су мали), али по свему судећи, исто важи и за WGS тестове уопште, чији BAM фајлови су велики по 50-60 гигабајта. Да сам ово знао, уштедео бих силне паре, јер сам за преко 10 резултата које администрирам прво плаћао компанији Dante Labs да поравна FASTQ очитавања са T2T референтним геномом, па тек онда слао тако поравнате BAM фајлове на YFull и још тамо додатно плаћао надоградњу на Т2Т.
Дакле, све што је потребно да би се постојећи резултат надоградио на Т2Т јесте да поручите надоградњу на T2T и поново пошаљете свој BAM фајл - није неопходно слати FASTQ. Пошто WGS BAM има огромну величину од 50-60 GB (понекад и више), најбоље га је отпремити на неко cloud складиште, типа Dropbox, OneDrive или Google Drive, а приликом поручивања Т2Т надоградње доставити YFull-у линк за директно преузимање фајла.
Уколико сте се у скорије време (у последњих неколико месеци) тестирали преко YSEQ, заправо не морате чак ни слати BAM фајл поново, само контактирајте YFull и пошаљите им свој ID и захтевајте поравнање, јер врло вероватно још увек имају сачуван ваш BAM фајл на својим серверима.
YFull ће затим тај BAM фајл:
- Разбити на сирова очитавања (као да сте послали FASTQ фајл),
- Поново на својим серверима поравнати са Т2Т референтним геномом,
- Извршити нову комплетну анализу вашег резултата, овај пут поравнатог са T2T референтним геномом.
Охрабрујем што већи број тестираних који имају сачуван BAM фајл да ураде надоградњу на Т2Т на овај начин, јер то може довести до откривања нових SNP-ова и формирања обједињујућих грана за поједине родове на стаблу, као и прецизнијег рачунања TMRCA.
