DNA Phasing, или фазирање ДНК

[Небојша]

A znas sta je fora, ja sam slucajno izmedju Parent 1 i Parent 2 na PCA, ti G25 od Parents su od DNAGenics a ja sam stavio svoje od Davidskog. Kad ja koristim iste G25 od DNAGenics totalno je drugacije, juzniji sam od njih sto nije logicno.

Distance to:   DNAGenics_scaled
0.01326015   Pomak_Rhodope_Mountains
0.01444141   Bulgarian
0.01681724   Romanian
0.01707363   Macedonian

DNAGenics након фазирања пошаље RAW фајлове и Scaled G25 координате за те фазиране профиле. Али када се ради фазирање са познатим родитељем, онда G25 није од користи, пошто на основу таквог фајла не могу добро да одраде координате, то је сигурно. Када се ради фазирање без тестираних родитеља, онда они статистички фазирају и зато те G25 имају неког смисла, али опет нису сасвим прецизне. У сваком случају, Давидски увек има предност за G25.

Генерално треба ибегавати фазирање ако није тестиран барем један родитељ. То је чиста статистика. Са једним родитељем (DUO Phasing) већ могу јасно да раздвоје шта долази од мајке, или оца. Корисно за разграничавање днк рођака и донкеле за admixture тих фазираних профила. Верније, по свему судећи, одреде профил за родитеља који није тестиран. Пошто од већ тестираног родитеља издвоје све оно што је сигурно од њега, постоји већи број SNP-ова који се подударају, а тада нису сигурни шта тачно долази од тог родитеља, па је најлакше да га избаце. На тај начин остаје доста "рупа" у фазираном профилу тестираног родитеља, па самим тим ни каснији admixture није верно приказан. Са друге стране, све друго што сигурно не долази од тог родитеља, приписује се нетестираном родитељу и тај профил је углавном доста чистији. Што се види и у admixture.

То су ми и са GEDmatch потврдили:

"Since your mother's FTDNA kit is available - that should be used - phasing results in certain SNPs not being able to be determined. For example if you had AC at a particular SNP and your mother also had AC your phased kit could not know for sure if the A or if the C was inherited from your mother while if you had AA and your mother had AC it could be determined that you inherited your mothers A and that would go in the phased kit."

"The paternal phased kit of your kit with your mother would be more accurate to determine your father's populations than looking at yours and your mothers and trying to estimate what your father's populations would be."


За фазирање је такође важно да се користе RAW фајлови који имају веће подударање SNP-ова. Нпр. новије верзије 23andMe vs новије верзије FTDNA. Боље него стари FTDNA vs нови FTDNA, иако је иста фирма. Када су оба родитеља позната-тестирана (TRIO Phasing), онда фазирање и нема смисла превише, већ знамо како изгледају генетски, једино је корисно за раздвајање днк рођака.

Ако ништа, ја сам бар сам извукао доста верно очев генетички профил. И мање-више се поклапа са оним што сам и очекивао на основу порекла.

[kocovic]

[Небојша]

Ово већ G25 класик. Постоји ли нека врста фазирања и са координатама, или си ово поставио ваше регуларне резултате?

Да ли мајка има Scaled координате? Чудно да је овако "измештена" са Балкана у првих пар најближих просека (да ли код те линије постоји немачки уплив?). 

[kocovic]

Ово већ G25 класик. Постоји ли нека врста фазирања и са координатама, или си ово поставио ваше регуларне резултате?

Да ли мајка има Scaled координате? Чудно да је овако "измештена" са Балкана у првих пар најближих просека (да ли код те линије постоји немачки уплив?).

Ne, ovo je DNAGenics phasing. Rekao bi da su rezultati donekle razumni, jer je otac 100% sa poreklom iz Makedonije dok je kod majke situacija malo raznovrsnija (50% Makedonija, 25% Srbija, 25% Švabica).

[Небојша]

Ne, ovo je DNAGenics phasing. Rekao bi da su rezultati donekle razumni, jer je otac 100% sa poreklom iz Makedonije dok je kod majke situacija malo raznovrsnija (50% Makedonija, 25% Srbija, 25% Švabica).

Ако је фазирање без тестираних родитеља, онда је статистички одрађено. И такве координате вероватно имају смисла. Видимо и код резултата других чланова (Стефан, OneLove). Фазирају тако да буде: отац + мајка / 2 = дете. Није ми сасвим јасно како то раде, вероватно иду логиком неком, раздвоје шта би могло доћи са једне тј са друге стране, а имају довољно велику базу да ураде пристојне координате и Admixture.

[kocovic]

Ако је фазирање без тестираних родитеља, онда је статистички одрађено. И такве координате вероватно имају смисла. Видимо и код резултата других чланова (Стефан, OneLove). Фазирају тако да буде: отац + мајка / 2 = дете. Није ми сасвим јасно како то раде, вероватно иду логиком неком, раздвоје шта би могло доћи са једне тј са друге стране, а имају довољно велику базу да ураде пристојне координате и Admixture.

Ovo su rezultati koje sam dobio od DNAGenics za oba roditelja, tj. kako sam šta od njih nasledio.

Rade imputaciju za delove koji im fale. Inače na PCA plotu nisam baš tačno na polovini distance između roditelja, štaviše otac je više Sloven od mene, majka više Germanka, a ja sam južnije od oba roditelja.

[Небојша]

Ovo su rezultati koje sam dobio od DNAGenics za oba roditelja, tj. kako sam šta od njih nasledio.

Rade imputaciju za delove koji im fale. Inače na PCA plotu nisam baš tačno na polovini distance između roditelja, štaviše otac je više Sloven od mene, majka više Germanka, a ja sam južnije od oba roditelja.

Колико разумем, нису тестирани, него си из фазирања добио њихове координате? У том случају сигурно има доста погађања, али на крају дођу до неких логичних резултата.

Јеси ли поредио са својим Scaled, или си и ти добио њихове координате након Phasing-а? Ту би требало поредити само ако су из истог извора.

[kocovic]

Колико разумем, нису тестирани, него си из фазирања добио њихове координате? У том случају сигурно има доста погађања, али на крају дођу до неких логичних резултата.

Јеси ли поредио са својим Scaled, или си и ти добио њихове координате након Phasing-а? Ту би требало поредити само ако су из истог извора.

Nisu testirani.

Da, poredio sam i sa svojim scaled G25 od Davidskog, ali ovo na slici su sve od DNAGenics. Davidski mi se malo razlikuje, doduse koristio sam drugaciji kit - za DNAGenics 23andme, za Davidskog superkit kombinacija svih popularnih komercijalnih kompanija.

[Небојша]

Добио сам објашњење из DNAGenics за DUO Phasing. Ипак раде коректно фазирање, нема пуно рупа и грешака, тако да и профил тестираног родитеља доста верно представља оно што сте наследили од њега:


A phased maternal file does not reproduce your mother's full ADMIXTURE or K15 profile because it is not a re-analysis of her complete genome. It is an analysis of only the subset of maternal alleles that were transmitted to you.

How autosomal inheritance works

Your mother has two homologous copies of each autosome. When a calculator such as Eurogenes K15 analyzes her full file, it estimates ancestry components from SNP patterns across both copies of her autosomes. You, however, received only one recombined haploid set from her. During meiosis, your mother's two homologous chromosomes undergo recombination, exchanging segments at crossover points. The resulting egg does not contain one intact chromosome from her mother or one intact chromosome from her father. Instead, it contains a mosaic: some segments from her maternal homolog and other segments from her paternal homolog. This means your maternal phased file represents approximately 50% of your mother's autosomal genome, but not a perfectly proportional 50% sample of every ancestry signal she carries.

Why the ADMIXTURE percentages can differ

ADMIXTURE calculators infer ancestry components from SNP-level allele patterns. If a particular ancestry signal is concentrated in certain chromosome segments, whether those segments were transmitted to you will affect the phased result.

For example, if your mother's full file contains segments modeled as East Med or West Asian, those signals may not be distributed evenly across all chromosomes. If you inherited fewer of those segments, the maternal phased file can show much lower East Med or West Asian percentages than your mother's full profile. Conversely, components such as Atlantic, Baltic, North Sea, or West Med may appear higher in the phased file if you inherited more of those regions.

This is not an error in the phasing. It is a direct consequence of how autosomal inheritance works.


Пример:

Мајчин прави K13


Мајчин Phased профил


Мој прави K13

[OneLove]

Nisu testirani.

Da, poredio sam i sa svojim scaled G25 od Davidskog, ali ovo na slici su sve od DNAGenics. Davidski mi se malo razlikuje, doduse koristio sam drugaciji kit - za DNAGenics 23andme, za Davidskog superkit kombinacija svih popularnih komercijalnih kompanija.

DNAGenics mene gura juznije

Target: OneLove_DNAGENICS_scaled
Distance: 0.5644% / 0.00564435
46.0   Balkans*(AD*500–1000)
37.8   Slavic*(AD*540–1270)
14.4   Byzantine*Anatolia*(AD*500–1100)
1.2   Germanic
0.6   Rouran_Khaganate

Target: OneLove_DavidskiG25
Distance: 1.6569% / 0.01656860
58.8   Balkans*(AD*500–1000)
39.6   Slavic*(AD*540–1270)
1.6   Byzantine*Anatolia*(AD*500–1100)

[kocovic]

DNAGenics mene gura juznije

Target: OneLove_DNAGENICS_scaled
Distance: 0.5644% / 0.00564435
46.0   Balkans*(AD*500–1000)
37.8   Slavic*(AD*540–1270)
14.4   Byzantine*Anatolia*(AD*500–1100)
1.2   Germanic
0.6   Rouran_Khaganate

Target: OneLove_DavidskiG25
Distance: 1.6569% / 0.01656860
58.8   Balkans*(AD*500–1000)
39.6   Slavic*(AD*540–1270)
1.6   Byzantine*Anatolia*(AD*500–1100)

Meni na onim njihovim kalkulatorima tretira kao pola Germani (Vizigoti/Langobardi), pola Mikenci/Tracani. Ne dobijam uopste nikakve Slovene.

[Небојша]

Meni na onim njihovim kalkulatorima tretira kao pola Germani (Vizigoti/Langobardi), pola Mikenci/Tracani. Ne dobijam uopste nikakve Slovene.

Треба имати на уму да су то вероватно неке њихове симулације, треба их са резервом узети. Посебно када су одрађене без тестираних родитеља. То што пише Scaled је претпостављам "прилагођено том формату". Давидски координате ту имају много већу снаге код обојице.

Могли би да направите кратак експеримент, идите на свој K36 на DNAGenics, пребаците тај резултат у G25 (симулација), а онда упоредите са координатама које су послали након фазирања. Да ли се резултати поклапају. Мада сумњам да је тако, вероватно имају неки свој систем.

[OneLove]

Треба имати на уму да су то вероватно неке њихове симулације, треба их са резервом узети. Посебно када су одрађене без тестираних родитеља. То што пише Scaled је претпостављам "прилагођено том формату". Давидски координате ту имају много већу снаге код обојице.

Могли би да направите кратак експеримент, идите на свој K36 на DNAGenics, пребаците тај резултат у G25 (симулација), а онда упоредите са координатама које су послали након фазирања. Да ли се резултати поклапају. Мада сумњам да је тако, вероватно имају неки свој систем.

Slični su.

Distance to:   OneLove_DNAGENICS_scaled
0.01326015   Pomak_Rhodope_Mountains
0.01444141   Bulgarian
0.01681724   Romanian
0.01707363   Macedonian
0.02037564   Pomak_Danubian_Plain
0.02048833   Pomak_Almopia_Plain
0.02119106   Pomak_Tikves_Plain
0.02141165   Gagauz
0.02226500   Montenegrin
0.02451335   Turkish_North_Macedonia
0.02455732   Serbian
0.02533550   Greek_East_Macedonia_and_Thrace
0.02807750   Torbeši_Polog
0.02916952   Italian_Northeast
0.02934836   Moldovan
0.02968911   Rumelia_East
0.03135961   Greek_Central_Macedonia
0.03386520   Albanian
0.03406580   Bosnian
0.03490876   Turkish_West_Macedonia
0.03515817   Greek_Macedonia
0.03705290   Swiss_Italian
0.03838327   Italian_Veneto
0.03887402   Italian_Friuli_Venezia_Giulia_Sappada
0.03921932   Patriyot_West_Macedonia

Target: OneLove_DNAGENICS_scaled
Distance: 0.6804% / 0.00680448 | R3P
43.2   Rumelia_East
34.6   Slovakian
22.2   Greek_Cyclades_Kea


Distance to:   OneLove_simulated_g25_scaled
0.00986347   Macedonian
0.01087167   Romanian
0.01337661   Pomak_Rhodope_Mountains
0.01368098   Serbian
0.01491607   Montenegrin
0.01498998   Bulgarian
0.01938005   Pomak_Danubian_Plain
0.02278486   Gagauz
0.02316260   Moldovan
0.02516736   Greek_East_Macedonia_and_Thrace
0.02565722   Pomak_Almopia_Plain
0.02638583   Bosnian
0.02820859   Italian_Northeast
0.02831788   Pomak_Tikves_Plain
0.03005815   Torbeši_Polog
0.03149711   Turkish_West_Macedonia
0.03236360   Turkish_North_Macedonia
0.03568982   Greek_Central_Macedonia
0.03665047   Greek_Macedonia
0.03672720   Croatian
0.03676152   Rumelia_East
0.03706629   Albanian
0.03934020   Italian_Friuli_Venezia_Giulia_Sappada
0.03949530   Italian_Veneto
0.04015142   Slovenian


Target: OneLove_simulated_g25_scaled
Distance: 0.5257% / 0.00525660 | R3P
38.8   Albanian
34.8   Greek_Corinthia
26.4   Lithuanian_PZ

[OneLove]

Meni na onim njihovim kalkulatorima tretira kao pola Germani (Vizigoti/Langobardi), pola Mikenci/Tracani. Ne dobijam uopste nikakve Slovene.

hahaha strašno.

Ajmo Langobardi!

[kocovic]

Slični su.

Distance to:   OneLove_DNAGENICS_scaled
0.01326015   Pomak_Rhodope_Mountains
0.01444141   Bulgarian
0.01681724   Romanian
0.01707363   Macedonian
0.02037564   Pomak_Danubian_Plain
0.02048833   Pomak_Almopia_Plain
0.02119106   Pomak_Tikves_Plain
0.02141165   Gagauz
0.02226500   Montenegrin
0.02451335   Turkish_North_Macedonia
0.02455732   Serbian
0.02533550   Greek_East_Macedonia_and_Thrace
0.02807750   Torbeši_Polog
0.02916952   Italian_Northeast
0.02934836   Moldovan
0.02968911   Rumelia_East
0.03135961   Greek_Central_Macedonia
0.03386520   Albanian
0.03406580   Bosnian
0.03490876   Turkish_West_Macedonia
0.03515817   Greek_Macedonia
0.03705290   Swiss_Italian
0.03838327   Italian_Veneto
0.03887402   Italian_Friuli_Venezia_Giulia_Sappada
0.03921932   Patriyot_West_Macedonia

Target: OneLove_DNAGENICS_scaled
Distance: 0.6804% / 0.00680448 | R3P
43.2   Rumelia_East
34.6   Slovakian
22.2   Greek_Cyclades_Kea


Distance to:   OneLove_simulated_g25_scaled
0.00986347   Macedonian
0.01087167   Romanian
0.01337661   Pomak_Rhodope_Mountains
0.01368098   Serbian
0.01491607   Montenegrin
0.01498998   Bulgarian
0.01938005   Pomak_Danubian_Plain
0.02278486   Gagauz
0.02316260   Moldovan
0.02516736   Greek_East_Macedonia_and_Thrace
0.02565722   Pomak_Almopia_Plain
0.02638583   Bosnian
0.02820859   Italian_Northeast
0.02831788   Pomak_Tikves_Plain
0.03005815   Torbeši_Polog
0.03149711   Turkish_West_Macedonia
0.03236360   Turkish_North_Macedonia
0.03568982   Greek_Central_Macedonia
0.03665047   Greek_Macedonia
0.03672720   Croatian
0.03676152   Rumelia_East
0.03706629   Albanian
0.03934020   Italian_Friuli_Venezia_Giulia_Sappada
0.03949530   Italian_Veneto
0.04015142   Slovenian


Target: OneLove_simulated_g25_scaled
Distance: 0.5257% / 0.00525660 | R3P
38.8   Albanian
34.8   Greek_Corinthia
26.4   Lithuanian_PZ

Tebe postavlja istocnije. Tvoj rezultat je kao kod mog caleta - nesto tipa zapadna Bugarska/jugoistocna Srbija.

[Небојша]

Пар савета.

1. DNAGenics: Немојте радити фазирање без тестираног барем једног родитеља. Не постоји начин да одреде шта долази од ког родтиеља, раде класично статистичко фазирање. Један блок мајци, један оцу, па резултати испадају савршено компатибилни са вашим резултатима у admixture. Направе савршени просек родитеља. Логично је самим тим да оба родитеља буду јако блиски по admixture и у PCA, тако да исто важи и за добијене G25 координате.

GEDmatch: не постоји опција фазирања без родитеља.

2. DNAGenics: Фазирање са једним тестираним родитељем. Највећи бенефит је што се добије доста верна реконструкција профила нетестираног родитеља. Фазирани профил тестираног родитеља у admixture често делује чудно, пошто се многе позиције преклапају са дететом, па се аутоматски избацују. Има више импутације. Нетестирани родитељ настаје по принципу одузимања: све што не припада тестираном родитељу, сигурно припада нетестираном. G25 координате потпуно неупотребљиве, вероватно систем не успева да ради са пола генома.

GEDmatch: Осим admixture, постоји опција поређења профила, откривања рођака са једне, тј. друге стране, откривање тзв. лажних поклапања и сл. Треба нагласити да GEDmatch користи застареле програме, па admixture често делује испеглано. То наравно зависи и од квалитета RAW фајла и самог фазирања, па је препорука за admixture DNAGenics и новији RAW фајлови (новији чип).

3. Фазирање са оба позната тестирана родитеља. Исто као и код DUO фазирања, DNAGenics бољи за admixture (али не значи пуно, пошто већ постоје резултати). За одвајање днк рођака - GEDmatch. G25 координате могуће прецизније него у претходна два случаја.


Заправо ово фазирање највише има смисла ако је познат (тестиран) један родитељ.
 

[OneLove]

Пар савета.

1. DNAGenics: Немојте радити фазирање без тестираног барем једног родитеља. Не постоји начин да одреде шта долази од ког родтиеља, раде класично статистичко фазирање. Један блок мајци, један оцу, па резултати испадају савршено компатибилни са вашим резултатима у admixture. Направе савршени просек родитеља. Логично је самим тим да оба родитеља буду јако блиски по admixture и у PCA, тако да исто важи и за добијене G25 координате.

GEDmatch: не постоји опција фазирања без родитеља.

2. DNAGenics: Фазирање са једним тестираним родитељем. Највећи бенефит је што се добије доста верна реконструкција профила нетестираног родитеља. Фазирани профил тестираног родитеља у admixture често делује чудно, пошто се многе позиције преклапају са дететом, па се аутоматски избацују. Има више импутације. Нетестирани родитељ настаје по принципу одузимања: све што не припада тестираном родитељу, сигурно припада нетестираном. G25 координате потпуно неупотребљиве, вероватно систем не успева да ради са пола генома.

GEDmatch: Осим admixture, постоји опција поређења профила, откривања рођака са једне, тј. друге стране, откривање тзв. лажних поклапања и сл. Треба нагласити да GEDmatch користи застареле програме, па admixture често делује испеглано. То наравно зависи и од квалитета RAW фајла и самог фазирања, па је препорука за admixture DNAGenics и новији RAW фајлови (новији чип).

3. Фазирање са оба позната тестирана родитеља. Исто као и код DUO фазирања, DNAGenics бољи за admixture (али не значи пуно, пошто већ постоје резултати). За одвајање днк рођака - GEDmatch. G25 координате могуће прецизније него у претходна два случаја.


Заправо ово фазирање највише има смисла ако је познат (тестиран) један родитељ.

Nebojša, šta misliš za DNA imputation? Da li si radio?

[Небојша]

Nebojša, šta misliš za DNA imputation? Da li si radio?

Нисам пробао, али сам мало истраживао о чему је реч. Иако звучи добро, не верујем да може пуно да промени слику на K13 и G25, ако користиш већ неки солидан RAW од 700 000+ SNP. Ту се, колико видим, своди на погађање сличних SNP-ова, дакле то није твоја генетика, већ он нагађа шта може бити на тој и тој позицији. Условно, може мало смањити дистанце на G25, али не верујем да би се слика драматично изменила. Лично би се држао својих SNP-ова, а Суперкит је свакако боља опција, ако имаш више тестова.

[Небојша]

Код фазирања са једним родитељем добијене G25 координате нису од користи, али с обзиром да су код нетестираног родитеља сви они маркери који нису наслеђени од другог родитеља, прилично верно се може реконструисати K36 > G25. Пример колико су конзистентни ови резултати можемо видети кроз две различите методе: Admixture калкулаторе и G25 координате.

G25 Phylogenetic Dendrogram