DNA Phasing, или фазирање ДНК

[Небојша]

DNA Phasing je веома користан алат, уколико желите да откријете који сте део днк наследили од оца, који од мајке. То даље отвара могућност да се види које поклапање долази са које стране, које сте компоненте наследили од ког родитеља, итд.

Алат је доступан на GEDmatch (Tier) и DNAGenics.

Мислим да је могуће одрадити и када није нико од родитеља тестиран, али је значајно презицније када се тестира бар један родитељ (преко 95% прецизности). Најбоље је свакако ако су оба родитеља тестирана. 

Дакле добијете 2 нова профила, Phased мајка (M) и Phased отац (P), сваки профил представља оних 50% днк које сте наследили од једног, тј. од другог. Колико сам успео да се информишем, фазирање је доста користна алатка, пошто на неки начин може да очисти шумове који се дешавају када се очева и мајчина генетика укрсте. Такође, ако је један родитељ тестиран преко неке лабораторије чији RAW није компитабилан са GEDmatch, на основу профила детета могу да "реконструишу" један део днк који нису успели.

Све у свему, јако корисно ако некога занима шта је тачно наследио од оца, а шта од мајке. Те нове профиле (Phased) касније можете убацивати у разне калкулаторе, па ево мог примера за K13.

Мајка


Отац



На прву ми је резултат био нелогичан, али с обзиром да сам и у другој лабораторији добио исте резултате, нема сумње да је то и реалан образац, тј. реално наслеђе од родитеља. Моја позиција и на K13 и на G25 је у српском центру, мајка (прави K13 профил) je померена ка истоку (Бугарска, Румунија), док је отац (симулација) природно померен више ка западу.

Сходно томе, моја претпоставка је била да сам од мајке добио више старобалканско-медитеранске генетике, а да ме отац, условно, вратио у центар. Међутим, Phasing каже другачије. Од мајке сам наследио екстремнију North_Atlantic-Baltic компоненту, док је очев профил избалансиранији и са нешто више источномедитеранског утицаја, што ме опет враћа у центар. Очев Phasing заправо изгледа као реална особа (вероватно да му јесте такав K13). Разлог за то је вероватно што су прво мајци (тестирана) дали све оно што су видели да је њено код мене, а онда су све остало "дали" оцу.

Занимљиво да им се у Phased профилима, осим израженог С. Атлантика и Балтика, јавља и повишен Западни Медитеран, па се питам да ли тај очишћени Phased профил пoказује које медитеранске компоненте Срби заиста више имају. У реалним профилима се Србима већ појављује и подоста East Mediterranean и West Asian, што може бити прерасподела неке опште медитеранске компоненте.

Свакако је интерсантно како функционишу ова правила наслеђивања и "рекомбинација" гена.


Ако је још неко радио овај Phasing, нека подели овде.

[Милован Па.]

DNA Phasing je веома користан алат, уколико желите да откријете који сте део днк наследили од оца, који од мајке. То даље отвара могућност да се види које поклапање долази са које стране, које сте компоненте наследили од ког родитеља, итд.

Алат је доступан на GEDmatch (Tier) и DNAGenics.

Мислим да је могуће одрадити и када није нико од родитеља тестиран, али је значајно презицније када се тестира бар један родитељ (преко 95% прецизности). Најбоље је свакако ако су оба родитеља тестирана. 

Дакле добијете 2 нова профила, Phased мајка (M) и Phased отац (P), сваки профил представља оних 50% днк које сте наследили од једног, тј. од другог. Колико сам успео да се информишем, фазирање је доста користна алатка, пошто на неки начин може да очисти шумове који се дешавају када се очева и мајчина генетика укрсте. Такође, ако је један родитељ тестиран преко неке лабораторије чији RAW није компитабилан са GEDmatch, на основу профила детета могу да "реконструишу" један део днк који нису успели.

Све у свему, јако корисно ако некога занима шта је тачно наследио од оца, а шта од мајке. Те нове профиле (Phased) касније можете убацивати у разне калкулаторе, па ево мог примера за K13.

Мајка


Отац



На прву ми је резултат био нелогичан, али с обзиром да сам и у другој лабораторији добио исте резултате, нема сумње да је то и реалан образац, тј. реално наслеђе од родитеља. Моја позиција и на K13 и на G25 је у српском центру, мајка (прави K13 профил) je померена ка истоку (Бугарска, Румунија), док је отац (симулација) природно померен више ка западу.

Сходно томе, моја претпоставка је била да сам од мајке добио више старобалканско-медитеранске генетике, а да ме отац, условно, вратио у центар. Међутим, Phasing каже другачије. Од мајке сам наследио екстремнију North_Atlantic-Baltic компоненту, док је очев профил избалансиранији и са нешто више источномедитеранског утицаја, што ме опет враћа у центар. Очев Phasing заправо изгледа као реална особа (вероватно да му јесте такав K13). Разлог за то је вероватно што су прво мајци (тестирана) дали све оно што су видели да је њено код мене, а онда су све остало "дали" оцу.

Занимљиво да им се у Phased профилима, осим израженог С. Атлантика и Балтика, јавља и повишен Западни Медитеран, па се питам да ли тај очишћени Phased профил пoказује које медитеранске компоненте Срби заиста више имају. У реалним профилима се Србима већ појављује и подоста East Mediterranean и West Asian, што може бити прерасподела неке опште медитеранске компоненте.

Свакако је интерсантно како функционишу ова правила наслеђивања и "рекомбинација" гена.


Ако је још неко радио овај Phasing, нека подели овде.

Која си хаплогрупа?

[Stefan Dragićević]

Ovako otprilike izgleda kada nijedan roditelj nije testiran. Najkasnije u oktobru bi trebalo da imam mamine rezultate, pa će biti zanimljivo videti koliko se ovo poklapa sa njima.

[Небојша]

Ovako otprilike izgleda kada nijedan roditelj nije testiran. Najkasnije u oktobru bi trebalo da imam mamine rezultate, pa će biti zanimljivo videti koliko se ovo poklapa sa njima.

Одлично што си ово урадио, Стефане. Сада знамо бар како функционише када није тестиран родитељ. Заправо си добио средње вредности својих родитеља, што није увек правило за admixture калкулаторе. Одлично ако K13 тако функционише, мада је то нека рационална претпоставка.

Има само доста шума код родитеља (ови мањи проценти), то ће да се прочисти са фазирањем. Не знам само на који начин одреде шта иде од мајке, шта од оца, видим да је у питању заправо чиста статистика. Тврде да је 90% поуздано, што је реално велика прецизност. И нагласили су да је могућа појава шума.

Statistical
~90% Accuracy
Phasing Without Parents
Uses population-level haplotype patterns to statistically separate your chromosomes into maternal and paternal contributions.
Separate maternal/paternal DNA
No parental samples needed
Some ancestry noise expected

[Душан]

Ево "фазирао" сам и ја, и проценти су јако слични, као да су рођаци у питању, Боже сачувај.   
Резултати изгледају непотпуно и многе компоненте недостају.

Небојша, можеш ли да протумачиш?



К13






К36

[Душан]

Ovako otprilike izgleda kada nijedan roditelj nije testiran. Najkasnije u oktobru bi trebalo da imam mamine rezultate, pa će biti zanimljivo videti koliko se ovo poklapa sa njima.

Како си добио пун профил са свим компонентама, док Небојша и ја нисмо?

[Небојша]

Ево "фазирао" сам и ја, и проценти су јако слични, као да су рођаци у питању, Боже сачувај.   
Резултати изгледају непотпуно и многе компоненте недостају.

Небојша, можеш ли да протумачиш?



К13






К36

Код Стефана су само урадили статистички просек како би му родитељи изгледали на K13. Нема тестираног родитеља, па нема на основу чега да му одраде Phasing. Мислим да није фер што то уопште наплаћују (ако наплаћују).

Твоји фазирани профили већ делују као да имаш тестираног бар једног родитеља.

То што су компоненте пренадуване у Phased профилима, то је последица чињенице да се калкулатори теже сналазе са 50% генома, па долази до генерализовања и пеглања процената. Али свакако не могу да замене Балтик за Западну Азију тек тако. Твој профил на K13 је реалност када се споји генетика родитеља.

Теби се види да су оба родитеља из истог краја (равномерно наслеђе) и да постоји тенденција ка севернијој генетици (висок Балтик), што се реално види и на другим калкулаторима.

Не знам да ли је K36 добар за убацивање Phased профила. Он већ садржи велики број компоненти и може лако доћи до шума. Мислим да се треба држати K13 и K15 евентуално.

Постоји на Gedmatch и опција Evil Twin (какав назив), где ти калкулатор приказује који део ДНК ниси наследио од тестираног родитеља. И то је јако занимљиво, упоредити за фазираним профилом и сл.

Углавном је овај Phased алат најзгоднији за проналажење рођака са једне, тј. друге стране, али може да буде и добар оријентир шта смо наследили од ког родитеља, управо преко ових admixture калкулатора.

[Душан]

Код Стефана су само урадили статистички просек како би му родитељи изгледали на K13. Нема тестираног родитеља, па нема на основу чега да му одраде Phasing. Мислим да није фер што то уопште наплаћују (ако наплаћују).

Твоји фазирани профили већ делују као да имаш тестираног бар једног родитеља.

То што су компоненте пренадуване у Phased профилима, то је последица чињенице да се калкулатори теже сналазе са 50% генома, па долази до генерализовања и пеглања процената. Али свакако не могу да замене Балтик за Западну Азију тек тако. Твој профил на K13 је реалност када се споји генетика родитеља.

Теби се види да су оба родитеља из истог краја (равномерно наслеђе) и да постоји тенденција ка севернијој генетици (висок Балтик), што се реално види и на другим калкулаторима.

Не знам да ли је K36 добар за убацивање Phased профила. Он већ садржи велики број компоненти и може лако доћи до шума. Мислим да се треба држати K13 и K15 евентуално.

Постоји на Gedmatch и опција Evil Twin (какав назив), где ти калкулатор приказује који део ДНК ниси наследио од тестираног родитеља. И то је јако занимљиво, упоредити за фазираним профилом и сл.

Углавном је овај Phased алат најзгоднији за проналажење рођака са једне, тј. друге стране, али може да буде и добар оријентир шта смо наследили од ког родитеља, управо преко ових admixture калкулатора.

Немам ни ја тестиране родитеље.
Волео бих да видим овакав пун профил за К13 као што су и Стефану урадили.
Да не пропадне 26 еврића. 

[Небојша]

Немам ни ја тестиране родитеље.
Волео бих да видим овакав пун профил за К13 као што су и Стефану урадили.
Да не пропадне 26 еврића. 

У том случају не знам како су вам толико различити резултати. Поручили сте обојица DNAPhasing? Твоји Phased профили делују као да су 50% наслеђа. Његови делују као пуни, избалансирани профили и то су статистички потпуно компатибилни: отац + мајка / 2 = Стефан. Могуће онда се се труде нешто да раздвоје и без да је родитељ тестиран.

[Душан]

У том случају не знам како су вам толико различити резултати. Поручили сте обојица DNAPhasing? Твоји Phased профили делују као да су 50% наслеђа. Његови делују као пуни, избалансирани профили и то су статистички потпуно компатибилни: отац + мајка / 2 = Стефан. Могуће онда се се труде нешто да раздвоје и без да је родитељ тестиран.

https://www.dnagenics.com/products/phasing

[Небојша]

https://www.dnagenics.com/products/phasing

Покушавам да истражим сад, раде дакле неко статистичко фазирање. И то је солидно поуздано, али вероватно има више простора за грешке. Интересантно, ето и то је могуће. Много је наравно прецизније са једним, или оба родитеља тестирана.

[Небојша]

Ovako otprilike izgleda kada nijedan roditelj nije testiran. Najkasnije u oktobru bi trebalo da imam mamine rezultate, pa će biti zanimljivo videti koliko se ovo poklapa sa njima.

Када стигне резултат, биће стварно добро упоредити колико је прецизно ово статистичко фазирање. Ако је истина да је око 90%, онда резултати не би требало пуно да се разликују.

Иначе је за admixture ових фазираних профила вероватно бољи DNAGenics. Иако су K13, K15 и остали Eurogen калкулатори заправо чеда Gedmatch-а, база им је доста застарела, док DNAGenics ажурира базу два пута годишње. Такође, изгледа да DNAGenics успева да очита већи број SNP-ова, па су и резултати ближи реалности, док Gedmatch све оно што не ишчита "испегла" касније у прорачуну, па често долази до онако једноличних фазираних профила.

[Небојша]

DNA Phasing je веома користан алат, уколико желите да откријете који сте део днк наследили од оца, који од мајке. То даље отвара могућност да се види које поклапање долази са које стране, које сте компоненте наследили од ког родитеља, итд.

Алат је доступан на GEDmatch (Tier) и DNAGenics.

Мајка


Отац

Пример за фазиране профиле на DNAGenics, са тестираним једним родитељем (мајка). Пошто отац добија профил ближи реалној особи, убацићу и блиске популације. Мајка добија неки западнословенско-централноевропски профил.


Мајка K13



Отац K13





Потврда из две различите фирме, јако слични резултати. Што ће рећи да је фазирање добро одрађено и да је правац наслеђивања доста верно приказан. GEDmatch мало више пегла резултате, могуће због самог алгоритма, или нешто другачије базе.

[OneLove]

Parent 1


Parent 2


Ja


Parent 1

Distance to:   Parent_1
2.97371821   Moldovan_South
3.33273161   Bulgarian_Northwestern
4.02103221   Romanian_Dobruja
4.18080136   Pomak_Bulgaria
4.36127275   Bulgarian_Northcentral
4.37425422   Serb_SouthSerbia
4.39334724   Vlach_Serbia
4.41327543   Montenegro_SouthEast
4.43651891   Romanian_Muntenia
4.56253219   Romanian_Banat
4.63946118   Romanian_Moldavia_South
4.67911316   Romanian_Oltenia
4.78909177   Romanian_Transylvania
4.92123968   Serb_KosovoMetohija
4.96011089   Bulgarian_Southwestern
5.14789277   Bulgarian_Southcentral
5.18286600   Serb_EastSerbia
5.19524783   Serb_Vojvodina
5.33359166   Pomak_Greece
5.37085654   Romanian_Crişana
5.76632465   Bosniak_Sandzak_East
5.87885193   Serb_Herzegovina
5.89211337   Romanian_Moldavia_Central
6.13560918   Serb_CentralSerbia
6.30153156   Serb_Dalmatia


Target: Parent_1
Distance: 676.4815% / 6.76481466
54.6   Paleo-Balkan
45.4   Early_Slavic


Parent 2


Distance to:   Parent_2
2.73835717   Serb_KosovoMetohija
2.94100323   Bosniak_Sandzak_East
3.14416921   Montenegro_SouthEast
3.51762704   Romanian_Oltenia
3.83631333   Vlach_Serbia
3.91063933   Romanian_Banat
3.97783861   Romanian_Transylvania
4.18933169   Serb_Herzegovina
4.35032183   Bulgarian_Northwestern
4.48063612   Romanian_Dobruja
4.49006681   Romanian_Muntenia
4.49518631   Romanian_Crişana
4.55861821   Romanian_Moldavia_South
4.57185958   Bulgarian_Southwestern
4.57527048   Montenegro_Old_Herzegovina
4.74082271   Serb_Vojvodina
5.07179455   Serb_SouthSerbia
5.23414750   Macedonian_North
5.69128281   Bulgarian_Northcentral
5.69797332   Serb_Dalmatia
5.76974869   Bulgarian_Southcentral
5.78204981   Serb_CentralSerbia
5.92885318   Serb_EastSerbia
6.03368047   Macedonian_East
6.04796660   Serb_SouthwestSerbia


Target: Parent_2
Distance: 385.8570% / 3.85856988
58.4   Paleo-Balkan
41.6   Early_Slavic


Ja

Distance to:   OneLove
2.96968012   Bulgarian_Northwestern
3.18290748   Serb_KosovoMetohija
3.19742084   Montenegro_SouthEast
3.46482323   Romanian_Oltenia
3.50082847   Vlach_Serbia
3.59811062   Romanian_Banat
3.59841632   Romanian_Dobruja
3.78674002   Romanian_Muntenia
3.86904381   Romanian_Transylvania
3.93403101   Bosniak_Sandzak_East
4.03714008   Moldovan_South
4.10006098   Romanian_Moldavia_South
4.13107734   Serb_SouthSerbia
4.13160986   Bulgarian_Southwestern
4.32259182   Bulgarian_Northcentral
4.50095545   Romanian_Crişana
4.54093603   Serb_Vojvodina
4.59179703   Serb_Herzegovina
4.68881648   Pomak_Bulgaria
4.79125245   Bulgarian_Southcentral
5.16697203   Serb_EastSerbia
5.32901492   Montenegro_Old_Herzegovina
5.49769042   Macedonian_North
5.57858405   Serb_CentralSerbia
5.63678987   Serb_Dalmatia

Target: OneLove
Distance: 535.5845% / 5.35584499
56.6   Paleo-Balkan
43.4   Early_Slavic

[OneLove]

G25



Target: Parent_1_scaled
Distance: 1.6234% / 0.01623423
47.4   Slavic
32.0   West_Paleo_Balkan
19.8   Eastern_Roman_Anatolian
0.8   Rouran_Khaganate



Target: Parent_2_scaled
Distance: 1.7913% / 0.01791328
38.4   West_Paleo_Balkan
35.4   Slavic
22.0   Eastern_Roman_Anatolian
2.6   East_Paleo-Balkan
1.6   Rouran_Khaganate



Target: OneLove
Distance: 2.5820% / 0.02582010
42.2   West_Paleo_Balkan
40.0   Slavic
15.6   Eastern_Roman_Anatolian
2.2   Central_Paleo_Balkan

[Небојша]

Да ли је ово фазирање са тестираним родитељима, или са непознатим ? Делује да су у овим горе просецима заправо само урадили статистичко фазирање: отац + мајка / 2 = дете.

Где си радио, DNAGenics?

А што се G25 тиче, постоји нека слична опција, или ?

[OneLove]

Да ли је ово фазирање са тестираним родитељима, или са непознатим ? Делује да су у овим горе просецима заправо само урадили статистичко фазирање: отац + мајка / 2 = дете.

Где си радио, DNAGenics?

А што се G25 тиче, постоји нека слична опција, или ?

Nepoznatim. Ne zele moji da se testiraju.
Da, DNAGenics. Daju i G25 za njih pa sam ih ubacio u jedan kalkulator.
Ne deluje loše. Sigurno nije 100% tačno ali trebalo bi da je to to. Jedna strana je iz Crne Gore, juzne Srbije, druga je iz Vojvodine, tu postoji neko moguće Vlaško poreklo.


Možeš da uzmeš k36 od svojih preko Ged i napravis G25 pa ako želiš daću ti source(Slavic,Balkan itd)

[Небојша]

Nepoznatim. Ne zele moji da se testiraju.
Da, DNAGenics. Daju i G25 za njih pa sam ih ubacio u jedan kalkulator.
Ne deluje loše. Sigurno nije 100% tačno ali trebalo bi da je to to. Jedna strana je iz Crne Gore, juzne Srbije, druga je iz Vojvodine, tu postoji neko moguće Vlaško poreklo.


Možeš da uzmeš k36 od svojih preko Ged i napravis G25 pa ako želiš daću ti source(Slavic,Balkan itd)

Изгледа да раде само статистичко фазирање (када нису тестирани родитељи), па резултати испадају доста логични. Када је тестиран један родитељ, ситуација није тако чиста, пошто наслеђивање не функционише на тај начин. Не знам да ли је уопште корисно убацивати њихове G25 за фазиране порфиле, пошто су одрађени само на основу 50% генома, остатак су морали да "погађају".

[Небојша]

Упитно је уопште да ли је DNAPhasing добар за оно што нас занима, admixture, или G25. Вероватно да одраде добро само фазирање ако је познат један, или оба родитеља, али је то пре свега корисно за одређивање који днк рођаци долазе са које стране.

Када је у питању K13, G25, ти алати су направљени тако да раде са читавим геномом, па када добију један такав фазирани фајл, вероватно "полуде" и може доћи до пеглања резултата, преувеличавања, шума и других грешака. Ја имам такав пример, мајка ми је на фазираним калкулаторима дијаметрално супротна особа од онога што јесте у правим калкулаторима. Теоретски је могуће да се наследи доминантније један блок гена од родитеља, али питање је да ли то може ићи баш тако екстремно.

Видећемо још Стефанов резултат када стигне тест за једног родитеља, али скептичан сам по питању admixture процене на основу фазираних профила.

[OneLove]

A znas sta je fora, ja sam slucajno izmedju Parent 1 i Parent 2 na PCA, ti G25 od Parents su od DNAGenics a ja sam stavio svoje od Davidskog. Kad ja koristim iste G25 od DNAGenics totalno je drugacije, juzniji sam od njih sto nije logicno.

Distance to:   DNAGenics_scaled
0.01326015   Pomak_Rhodope_Mountains
0.01444141   Bulgarian
0.01681724   Romanian
0.01707363   Macedonian
0.02037564   Pomak_Danubian_Plain
0.02048833   Pomak_Almopia_Plain
0.02119106   Pomak_Tikves_Plain
0.02141165   Gagauz
0.02226500   Montenegrin
0.02451335   Turkish_North_Macedonia
0.02455732   Serbian
0.02533550   Greek_East_Macedonia_and_Thrace
0.02807750   Torbeši_Polog
0.02916952   Italian_Northeast
0.02934836   Moldovan
0.02968911   Rumelia_East
0.03135961   Greek_Central_Macedonia
0.03386520   Albanian
0.03406580   Bosnian
0.03490876   Turkish_West_Macedonia
0.03515817   Greek_Macedonia
0.03705290   Swiss_Italian
0.03838327   Italian_Veneto
0.03887402   Italian_Friuli_Venezia_Giulia_Sappada
0.03921932   Patriyot_West_Macedonia

Na trenutak je delovalo logicno. Jbg. Mozda samo da se gleda K13 ostalo nije bas dobro.