Пуно поздрава свима на форуму, моја прва порука.
Наручио сам WGS тест код Dante Labs (за €199) и чекам да стигне.
Очекујем да се ради о малом апарату за узимање узорка крви.
Требало би да сам Озринић, Цаушевић из Марковине.
Моје познавање генетике, гена, маркера и слично је минимално. Зато имам питање у вези резултата.
Колико разумем, Dante Labs дозвољава скидање резултата у више формата: BAM, VCF, FASTQ, ...
Која би била добра стратегија, с обзиром на ограничења, која постављају апликације на Интернету,
у погледу формата које подржавају?
На почетку (22-04-2019) сам видео интервју у коме је речено да ће Dante Labs ускладити резултате
са BAM hg38. Да ли неко зна какво је стање сада? Пошто видим да сад имају посебну опцију која
кошта €29 за конверзију (Alignment to GRCh38) изгледа да се то није десило.
Претпостављам да ће онда подаци, које могу скинути, бити hg19, што је колико разумем повољније за
аутосомалне анализе, па није згорег имати ту опцију.
Пошто користим Linux, не бих се плашио командне линије, да сам урадим конверзију на hg38, ако је то
могуће. Већ сам погледао разне алате на Интернету, не би ми био проблем да их користим (samtools,
sambamba, picard, bedtools, crossmap, liftoverTools, ...). Има ли на форуму нека сродна душа, да ми
мало помогне да почнем?
Све ово ће постати актуелно, тек кад одрадим тест и добијем резултате, али бих хтео да искористим
време до тада, да се мало припремим.