Анкета

Која је по вама најбоља комерцијална гг компанија?

FTDNA
14 (56%)
YSeq
5 (20%)
Dante Labs
3 (12%)
YFull
2 (8%)
DNK centar za genetiku
1 (4%)
Full Genomes Corp
0 (0%)
23andme
0 (0%)
MyHeritage
0 (0%)

Укупно гласова: 25

Анкета завршена: фебруар 13, 2020, 10:26:43 поподне

Аутор Тема: Најбоља комерцијална гг компанија?  (Прочитано 1656 пута)

Ван мреже Rigel

  • Члан Друштва
  • Писар
  • *****
  • Поруке: 253
Одг: Најбоља комерцијална гг компанија?
« Одговор #20 послато: фебруар 22, 2020, 10:53:14 поподне »
Када се говори о процентима ”дужинске покривености” (length coverage) Y хромозома приликом секвенцирања код различитих компанија, треба разјаснити на шта се тај проценат односи. Целокупан хумани Y хромозом има ~ 57 милиона базних парова. Од тога, само 25-26 милиона базних парове се може секвенцирати доступним NGS методама, са различитим степеном поузданости очитавања појединачних позиција у зависности од региона хромозома. На крају долазимо до свега ~ 8.5 милиона базних парова који чине делове Y хромозома (код YFull-а означени као combBED area) који се сматрају релевантним за филогенетска испитивања и где се могу поуздано маркирати SNP-ови и бројати STR-ови.

На интернету сам као пример нашао BigY-500, BigY-700 и Dante WGS 30X резултате особе која је радила секвенцирање Y хромозома свога оца и сина. Испод је статистика добијена код YFull-а за сва три теста.





Као што се може видети, дате су две покривености по дужини. Горња, означена испрекиданом линијом, је покривеност дата у очитаним базним паровима и проценту у односу на укупан део Y хромозома који се може секвенцирати постојећим NGS методама. Покривеност означена пуном цртом је покривеност дата у очитаним базним паровима само у оним деловима Y хромозома који су релевантни за филогенетске анализе.

Ако погледамо на YFull-у формулу којом процењују време до најближег заједничког претка (TMRCA), код било које гране стабла, видећемо управо да се користе само очитавања у деловима Y хромозома релевантним за филогенетске анализе, које чини укупно 8467165 bp. У формули су покушали и да компензују број приватних SNP-ова који се користе за израчунавање TMRCA, у зависности од покривености секвенцирања која варира не само у зависности од компаније него и од узорка до узорка.





Према томе, у горњем случају уместо процената покривености наведених у статистици YFull-a који иду од 61.61% код BigY-500, 79.55% код BigY-700 до 99.92% код Dante WGS, заправо добијамо знатно измењене проценте покривености који имају много више смисла када говоримо о генетичкој генеалогији и који за ове конкретне узорке износе:  92.59% за BigY-500, 98.63% за BigY-700 и 99.96% за Dante WGS.

Ово је све разумљиво ако имамо у виду основне циљеве поменутих компанија, као што је drajver већ поменуо: FTDNA је посвећена генетичкој генеалогији и њени BigY тестове су дизајнирани тако да покрију пре свега делове Y хромозома од интереса за филогенетске анализе; Dante labs, са друге стране, ради секвенцирање читавог генома, превасходно у биомедицинске сврхе, и обухвата све делове Y хромозома који се могу секвенцирати.


Ван мреже Uzi

  • Одбор за архивистику
  • Истраживач
  • *****
  • Поруке: 865
  • Y-DNA: N2>P189.2>FGC28435
Одг: Најбоља комерцијална гг компанија?
« Одговор #21 послато: фебруар 23, 2020, 12:47:58 пре подне »
Ово има смисла. Хвала Ригелу.

Ван мреже Platin

  • Одбор за архивистику
  • Познавалац
  • *****
  • Поруке: 574
Одг: Најбоља комерцијална гг компанија?
« Одговор #22 послато: фебруар 23, 2020, 01:10:49 пре подне »
И ја сам врло захвалан на објашњењу, најдетаљнијем и најбољем до сада.

Мало нас зна и разуме чиме се тачно бавимо у генетици ради родослова.

Ван мреже Radul

  • Члан Друштва
  • Истраживач
  • *****
  • Поруке: 1098
  • J2a-SK1357+ Башино Село, Цетиње > Кривошије
Одг: Најбоља комерцијална гг компанија?
« Одговор #23 послато: фебруар 27, 2020, 12:21:17 пре подне »
Нови играч у свету генетичке генеалогије - Nebula Genomics.  ;)

https://nebula.org/

Колико видех, нуде WGS 30x тест по цени од 300 долара. Шта мислите о овој понуди?
Изгледа да Небула шаље узорке у Хонг Конг(BIG) на обраду. Елем ускоро ће секвенцирање коштати 100$, најављује компанија BIG из Хонг Конга. Са невероватних 50.000$ 2003. године, цијена је спала на око 600$ данас, а сад ће бити 100$.

https://www.technologyreview.com/s/615289/china-bgi-100-dollar-genome/
Ако се бојите, немојте то чинити; ако то радите, не бојте се! - Темуџин

Ван мреже Platin

  • Одбор за архивистику
  • Познавалац
  • *****
  • Поруке: 574
Одг: Најбоља комерцијална гг компанија?
« Одговор #24 послато: фебруар 27, 2020, 08:14:30 пре подне »
Неку статистику сам видео... 2000. године је цена била 100 милиона долара.

Ван мреже Rigel

  • Члан Друштва
  • Писар
  • *****
  • Поруке: 253
Одг: Најбоља комерцијална гг компанија?
« Одговор #25 послато: март 08, 2020, 06:41:33 поподне »
Када се говори о процентима ”дужинске покривености” (length coverage) Y хромозома приликом секвенцирања код различитих компанија, треба разјаснити на шта се тај проценат односи. Целокупан хумани Y хромозом има ~ 57 милиона базних парова. Од тога, само 25-26 милиона базних парове се може секвенцирати доступним NGS методама, са различитим степеном поузданости очитавања појединачних позиција у зависности од региона хромозома. На крају долазимо до свега ~ 8.5 милиона базних парова који чине делове Y хромозома (код YFull-а означени као combBED area) који се сматрају релевантним за филогенетска испитивања и где се могу поуздано маркирати SNP-ови и бројати STR-ови.

.......................................................


Неки људи су били заинтересовани да укључим у поређење још пар популарних тестова у којиме се или циљано секвенцира Y хромозом (Y-Elite тест код FullGenomesCorp) или се ради секвенцирање читавог генома (нпр. WGS код YSeq или FullGenomesCorp). Пошто немам примере статистике након YFull анализе за ове тестове, мислим да је за поређење најбоље погледати статистику представљену на сајту: https://haplogroup-r.org/stats.html, који је направљен као репозиторијум за резултате секвенцирања Y хромозома за припаднике хаплогрупе R.

Извукао сам податке за тренутно најзначајније NGS тестове овог типа:





Када је у питању генетичка генеалогија, што је оно што нас овде занима, треба обратити пажњу на две колоне уоквирене црвеном линијом:

- combBED локусе сам већ поменуо у претходном посту на овој теми. Они су описани у раду у коме су учествовали људи са YFull-а (Adamov et al. (2015)) и први услов да би новооткривени SNP био сматран релевантним за утврђивање филогенетских веза и старости грана од стране YFull-а јесте да се налази у овим регионима Y хромозома. Ови локуси су заправо пресек локуса на Y хромозому које циљано секвенцира FTDNA у својим BigY тестовима (BIG Y) и оних дефинисаних у раду Poznik et al. (2013)

- локуси дефинисани у раду Poznik et al. (2013) су они код којих је установљено да се позиције могу очитавати (genotype calling) са високом поузданошћу и који испуњавају још неке предуслове да би се могли користити за испитивање филогенетских односа.

У обе колоне је наведен просечан број очитаних позиција (што одговара дужинској покривености) и коефицијент варијансе (CV - као мера дисперзије, тј. одступања појединачних тестова од просечне вредности). У последње две колоне су дати број појединачних тестова (n) који су коришћени за статистику, као и време потребно за једну SNP мутацију процењено за сваки тип теста (est. years/ SNP).

Као што сам већ написао, YFull за прорачуне користи само SNP-ове који се налазе у combBED локусима. У принципу би се за филогенетске анализе могли користити, поред њих, и остали SNP-ови који потпадају под Позник локусе Y хромозома (NB: Позник локуси = combBED локуси + још неки додатни локуси).

Овде само морам напоменути да нисам сигуран да ли су DanteLabs WGS тестови који су овде коришћени део првобитних Дантеових секвенцирања који су рађени код BGI (то су секвенцирања чији су резултати често каснили по више месеци) или су у питању скорија секвенцирања која DanteLabs сада ради у својој новој лабораторији.