Аутор Тема: Број јединствених СНП-ова  (Прочитано 3773 пута)

Ван мреже Селаковић

  • Уредник СДНКП
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1782
  • I2-Z17855*
Број јединствених СНП-ова
« послато: фебруар 27, 2017, 03:15:18 поподне »
Пореклаши који сте урадили "Велики ипсилон" или очитавање целокупног ипсилон хромозома код FullGenomes исл: Колико сте имали јединствених (нових) СНП-ова? Колико је стара најнизводнија званична СНП-грана којој припадате (дакле онај СНП који делите са бар још једним човеком)?


Један од радова о различитим вероватноћама СНП мутација:

https://academic.oup.com/gbe/article/doi/10.1093/gbe/evr044/583477/Mutation-Rate-Distribution-Inferred-from

mladjo

  • Гост
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #1 послато: фебруар 27, 2017, 03:29:19 поподне »
Пореклаши који сте урадили "Велики ипсилон" или очитавање целокупног ипсилон хромозома код FullGenomes исл: Колико сте имали јединствених (нових) СНП-ова? Колико је стара најнизводнија званична СНП-грана којој припадате (дакле онај СНП који делите са бар још једним човеком)?


Један од радова о различитим вероватноћама СНП мутација:

https://academic.oup.com/gbe/article/doi/10.1093/gbe/evr044/583477/Mutation-Rate-Distribution-Inferred-from


R1a L1280 YP3992 "рођен" прије 1200 година, а TMRCA 950 година са другим тестираним.
« Последња измена: фебруар 27, 2017, 03:31:09 поподне млађо »

Синиша Јерковић

  • Гост
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #2 послато: фебруар 27, 2017, 03:30:55 поподне »
Пореклаши који сте урадили "Велики ипсилон" или очитавање целокупног ипсилон хромозома код FullGenomes исл: Колико сте имали јединствених (нових) СНП-ова? Колико је стара најнизводнија званична СНП-грана којој припадате (дакле онај СНП који делите са бар још једним човеком)?


Један од радова о различитим вероватноћама СНП мутација:

https://academic.oup.com/gbe/article/doi/10.1093/gbe/evr044/583477/Mutation-Rate-Distribution-Inferred-from

Даћу податак са YFull странице.

11 СНП-ова најбољег квалитета
4 СНП-ова прихватљивог квалитета
29 СНП-ова непоузданог квалитета

Посљедњи СНП у филогенетском стаблу је S17250, са процијењеном старошћу од 1850 година. За процјену старости су кориштени само СНП-ови најбољег квалитета.

Међутим, Y Full тј. Биг Ипсилон код мене није могао да препозна PH908, који се налази у филогенетском стаблу испод S17250 и процјењена старост (на основу других тестираних) му је такође 1850 година.

Ако добро разумијем рачуницу, за 1800 година догодило се неких 11 промјена. То му дође око 150-160 година за једну промјену.

Ван мреже Селаковић

  • Уредник СДНКП
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1782
  • I2-Z17855*
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #3 послато: фебруар 27, 2017, 03:31:31 поподне »

R1a L1280 YP3992 "рођен" прије 1200 година, а TRMCA 950 година са другим тестираним.

Хвала, Млађо! А јединствених СНП-ова имаш ли?

Ван мреже Селаковић

  • Уредник СДНКП
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1782
  • I2-Z17855*
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #4 послато: фебруар 27, 2017, 03:33:42 поподне »

Ако добро разумијем рачуницу, за 1800 година догодило се неких 11 промјена. То му дође око 150-160 година за једну промјену.

Хвала, Синиша! Баш ме тај податак интересовао.

Има ли неког објашњења о овим "мање" и "више" поузданим СНП-овима?

mladjo

  • Гост
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #5 послато: фебруар 27, 2017, 03:36:30 поподне »
Хвала, Млађо! А јединствених СНП-ова имаш ли?


R1a L1280 YP3992 Y16016...а затим низводно имам још 8 "личних".
« Последња измена: фебруар 27, 2017, 03:39:31 поподне млађо »

Ван мреже Селаковић

  • Уредник СДНКП
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1782
  • I2-Z17855*
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #6 послато: фебруар 27, 2017, 03:39:31 поподне »
Неће се Невски љутити што пишем уместо њега, али са њиме сам о томе причао пре пар дана - и он има јединствених 12 и "јужњак" је, значи слично као Синиша.

Синиша Јерковић

  • Гост
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #7 послато: фебруар 27, 2017, 03:40:36 поподне »
Хвала, Синиша! Баш ме тај податак интересовао.

Има ли неког објашњења о овим "мање" и "више" поузданим СНП-овима?

Ово је неки одговор са FAQ странице YFull-a

Q: How does YFull determine the quality ratings for my Known and Novel SNPs?

A: The raw data from your sample contains the values of the positions that are read as well as information about the number and the quality of the readings of these positions. Based on its consideration and analysis of the raw data readings from a significant number of raw data samples, YFull developed its proprietary SNP rating system.

With respect to Known SNPs, the YFull quality ratings are expressed as a star rating system, where 5 stars reflects YFull's highest confidence in the quality of a SNP and 1 star its lowest level of confidence. SNPs with 2, 3, 4 and 5 stars are deemed to be of good quality, and SNPs with only 1 star of low quality. As the number of stars increases so also does YFull's confidence level. The star rating system for Known SNPs is used in the YFull "Hg and SNPs" pages, and in the "Check SNPs" tool.

With respect to Novel SNPs, the YFull quality ratings are expressed as Best, Acceptable, Ambiguous and Low.

If you submitted another sample to YFull (for example, the raw data from a testing company different from the one you used for your first sample), the application of the YFull rating system to the new sample could result in different quality ratings for the Novel SNPs.

Синиша Јерковић

  • Гост
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #8 послато: фебруар 27, 2017, 03:53:33 поподне »
Мада искрено, у горњем одговору није дато суштински одговор на питање које те интересује, а интересује и мене.

Знам да су неки СНП-ови већ од раније препознати као непоуздани, да се појављују у више различитих хаплогрупа и да нису употребљиви за издвајање нових грана. Колико видим подаци о таквим СНП-овима се међусобно размјењују. Постоји нека врста базе на ISOGG која је плод рада многих стручњака.

Што се нових СНП-ова тиче, мислим да нема неког посебног правила у одређивању који је СНП валидан, а који није , већ да се то чини упоређивањем резултата више тестираних и да се онда изводе закључци. Управо зато, понекад се јављају и грешке, али су те грешке мањег обима у односу на оне код СТР-а.

Ово је неко моје размишљање, не тврдим да је исправно.

Ван мреже Селаковић

  • Уредник СДНКП
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1782
  • I2-Z17855*
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #9 послато: фебруар 27, 2017, 04:07:54 поподне »
Мада искрено, у горњем одговору није дато суштински одговор на питање које те интересује, а интересује и мене.

Знам да су неки СНП-ови већ од раније препознати као непоуздани, да се појављују у више различитих хаплогрупа и да нису употребљиви за издвајање нових грана. Колико видим подаци о таквим СНП-овима се међусобно размјењују. Постоји нека врста базе на ISOGG која је плод рада многих стручњака.

Што се нових СНП-ова тиче, мислим да нема неког посебног правила у одређивању који је СНП валидан, а који није , већ да се то чини упоређивањем резултата више тестираних и да се онда изводе закључци. Управо зато, понекад се јављају и грешке, али су те грешке мањег обима у односу на оне код СТР-а.

Ово је неко моје размишљање, не тврдим да је исправно.

Пробаћу да видим по радовима. Чини ми се да има тих променљивијих делова хромозома и променљивијих врста СНП-ова, тј. парчића који су склонији мутацији. Самим тим, неке од тих мутација би могле бити присутне у неким нашим ћелијама, док у другима не, што резултује слабијим очитавањем и поузданошћу (??), али то би онда било индивидуално од човека до човека, а не преносиво са оца на сина.. Можда је просто технологија таква да за нека очитавања добије слабији сигнал, па онда то сматра непоузданим, а то опет има везе са делом хромозома који се анализира и неким структурним и просторним карактеристикама у том делу.

Иначе, код тебе је испало по један поуздан СНП на 160 година, слично и код Невског. Код Млађе исто ту негде. Ако узмемо да има још неких СНП-ова који се "не виде" Великим Ипсилоном, већ само очитавањем целог хромозома, онда дакле можемо рачунати на један СНП у 100 година у просеку. Мање више могло би се, уз довољно милиона тестираних, доћи до СНП-дефинисане гране сваког нашег деде-прадеде-чукундеде или грешим негде?

Ван мреже Uzi

  • Члан Друштва
  • Познавалац
  • *****
  • Поруке: 607
  • Y-DNA: N2>P189.2>FGC28435
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #10 послато: фебруар 27, 2017, 06:41:35 поподне »
Колко сам ја разумео проучавајучи БАМ фајлове битно је и то колико пута је 'прочитан' неки део гена. Ако је прочитан 20 пута и сваки пут се испостави да је на том делу Ц онда је то доста сигуран СНП. Али ако се та исти део прочита 100 пута и од тога је 60 пута Ц а 40 Т онда то више није сигуран СНП.

Ја имам 15 непоузданих СНПова, и непоуздани со зато јер су прочитани само по 2 пута. Знаћи ако би били прочитани више пута и сваки пут се ипостави исто слово онда постају поуздани.

Ван мреже Селаковић

  • Уредник СДНКП
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1782
  • I2-Z17855*
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #11 послато: фебруар 27, 2017, 06:43:29 поподне »
Узи, а колико имаш поузданик јединствених и која ти је најнизводнија СНП грана?

Ван мреже Uzi

  • Члан Друштва
  • Познавалац
  • *****
  • Поруке: 607
  • Y-DNA: N2>P189.2>FGC28435
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #12 послато: фебруар 27, 2017, 07:03:14 поподне »
Узи, а колико имаш поузданик јединствених и која ти је најнизводнија СНП грана?

Имам 3 приватне СНПове високе квалитете прочитани 50 пута и вше. Подграна N-FGC28483

Плус 1 приватни СНП прихватљиве квалитете, јер је прошитан само 4 пута.

Ван мреже Селаковић

  • Уредник СДНКП
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1782
  • I2-Z17855*
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #13 послато: фебруар 27, 2017, 07:05:05 поподне »
Имам 3 приватне СНПове високе квалитете прочитани 50 пута и вше. Подграна N-FGC28483

Плус 1 приватни СНП прихватљиве квалитете, јер је прошитан само 4 пута.

Хвала! Значи и код тебе приближно слична прича као код Синише, Невског и Млађа.

Ван мреже Rigel

  • Члан Друштва
  • Писар
  • *****
  • Поруке: 235
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #14 послато: фебруар 27, 2017, 08:03:27 поподне »
Треба разликовати квалитет очитавања СНП-а и поузданост СНП-а у погледу утврђивања филогенетских веза.

Категорије које је Синиша поменуо се односе на квалитет очитавања. За одређивање квалитета очитавања се користе параметри као што је број очитавања (number of reads) за дату локацију СНП-а и проценат регистроване мутације (derived allele) у односу на укупан број очитавања. За утврђивање филогенетских веза се користе они који су квалификовани као најбољег и прихватљивог квалитета. Ја их на пример имам 12 (8+4). Грана R1a-YP4278*; TMRCA 1850 ybp просечна вредност, а израчуната на основу мојих личних СНП-ова 1976 ybp. Формула која се користи је: SNPS*144.41+60, где је SNPS број поузданих личних СНП-ова коригован тако да одговара покривености Y хромозома код конкректног узорка. Ван YFull-а се обично узима да се једна нова, поуздана мутација догоди на сваких 150 година, што је наравно само статистичка процена.

Проблем су понављајући СНП-ови (recurrent или floating SNPs) који су регистровани у више давно раздвојених грана (типа у неким гранама хаплогрупе Р1б и Г2а). Може се десити да мутација погоди исто место независно у две линије (доста ретко!), али појава истог СНП-а код удаљених линија исто тако може бити индикација да је дата локација из неког разлога склонија мутацији. У другом случају се наравно овај СНП не узима у обзир за утврђивање филогенетских веза, чак и ако има квалитетно очитавање. Још неке проблематичне ситуације су када СНП има више верзија, рецимо два изведена алела, као и неки СНП-ови где су откривене повратне мутације (у нормалним околностима веома, веома мала вероватноћа дешавања). Да би се установило да ли је СНП поуздан или не треба упоредити податаке свих тестираних. Дешава се наравно и да неки СНП који је важио за поуздан постане непоуздан.

Овде је рад где објашњавају методологију коју користе на YFull-у:
https://www.researchgate.net/publication/273773255_Defining_a_New_Rate_Constant_for_Y-Chromosome_SNPs_based_on_Full_Sequencing_Data


Ван мреже Давор

  • Почетник
  • **
  • Поруке: 49
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #15 послато: фебруар 27, 2017, 08:23:24 поподне »
Код мене 22 нова СНП:

1 најбољег квалитета
1 прихватљивог
19 непоузданих
1 INDELs

Најнизводнија СНП грана, према Yfull стаблу, је N-Y7310*, старости 950 г.

Ван мреже Uzi

  • Члан Друштва
  • Познавалац
  • *****
  • Поруке: 607
  • Y-DNA: N2>P189.2>FGC28435
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #16 послато: фебруар 27, 2017, 08:47:24 поподне »
Код мене 22 нова СНП:

1 најбољег квалитета
1 прихватљивог
19 непоузданих
1 INDELs

Најнизводнија СНП грана, према Yfull стаблу, је N-Y7310*, старости 950 г.

Даворе, у којој ти је групи СНП 21445222   T->C?


Ван мреже Давор

  • Почетник
  • **
  • Поруке: 49
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #17 послато: фебруар 27, 2017, 09:48:35 поподне »
Прихватљив. 46 читања, 45 Ц и једном Т.

Ван мреже Uzi

  • Члан Друштва
  • Познавалац
  • *****
  • Поруке: 607
  • Y-DNA: N2>P189.2>FGC28435
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #18 послато: фебруар 27, 2017, 10:47:17 поподне »
Прихватљив. 46 читања, 45 Ц и једном Т.

Занимљиво. Хвала.

Ван мреже aleksandar I

  • Члан Друштва
  • Истраживач
  • *****
  • Поруке: 835
  • I2-Z16982
Одг: Број јединствених СНП-ова
« Одговор #19 послато: фебруар 28, 2017, 10:40:17 пре подне »
Знам да су неки СНП-ови већ од раније препознати као непоуздани, да се појављују у више различитих хаплогрупа и да нису употребљиви за издвајање нових грана. Колико видим подаци о таквим СНП-овима се међусобно размјењују. Постоји нека врста базе на ISOGG која је плод рада многих стручњака.


Е па хвала на овом појашњењу, као и прилозима свих осталих на ову тему.

Питам се колико је овај пост Б. Кулена са FTDNA I2a,  а односио се на питање А. Петровић, усклађен са са овим што је болдовано:

"Andreas, you have L701 C- result. Positive L701 T+ results can be also found in some results from other haplogroups (R1b-U106, I-M223 for example). It is reported as positive T+ in 397093 result but with low quality in his vcf file. The L701 position (ChrY: 6,753,316) also mutates to A or G (L216 and L217/S1849)."