Да ли се преко Небуле може добити фајл за даљу аутосомалну анализу?
Пише да се добија FASTQ фајл, а то су сирова, непоравната очитавања генома у низовима од 150 узастопних нуклеотида.
Nebula Genomics ће таква сирова очитавања поравнати са одговарајућим позицијама у Hg19/GRCh38 референтном људским геному и испоручити поравнати BAM фајл. То је управо формат потребан за слање на YFull, али није згодан за генерисање аутозомалних фајлова, јер они по правилу користе старију верзију референтног људског генома.
Свакако, може се FASTQ поравнати и са старијим Hg19/GRCh37 референтним геномом, било у сопственој режији (ко жели да се упусти у ту авантуру) или комерцијално, рецимо код лабораторије YSEQ (
https://www.yseq.net/product_info.php?products_id=107733). Када се добије старији GRCh19/Hg37 BAM фајл, онда се из њега могу изгенерисати аутозомални фајлови у разним форматима и верзијама (Ancestry, 23andMe, FTDNA, MyHeritage, LivingDNA) преко програма WGS Extract.
Код фирме Dante Labs постоји обрнути проблем - они такође испоруче FASTQ фајл, али га поравнају са старијом верзијом референтног људског генома - Hg19/GRCh37. Онда је тај BAM фајл згодан за прављење аутозомалних фајлова, али је није оптималан за слање на YFull (јер има слабију покривеност Y хромозома од GRCh38 BAM формата), па је у случају Dante Labsa потребно поручити додатно поравнање са GRCh38 референтим геномом.
Углавном, FASTQ фајл је паметно сачувати и за будућност, јер ако се (боље рећи када се) појави још новија верзија референтног људског генома, која има још шире покривање Y и других хромозома, на основу очитавања из FASTQ фајла моћи ће лако да се генерише и BAM у том новијем формату.
