ДНК порекло > Аутосомална ДНК

IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике

(1/60) > >>

drajver:
Отварам ову тему везану за анализе поријекла појединаца и група, засноване на анализи крупнијих блокова хромозома који нису разбијени процесима рекомбинације и које смо директно наслиједили од својих предака, било мушких било женских. Ова врста анализе се назива IBD (Identity by descent) анализа. Пренијећу оно што сам написао на другој теми.


--- Цитат: drajver  Април 23, 2020, 03:37:49 поподне ---Надам се да ће у наредном периоду узнапредовати метода IBD (Identity by descent) анализе, која узима у обзир крупне сегемнте хромозома који нису улазили у процесе рекомбинације и које смо директно наслеђивали од наших предака. Ко је радио Family Finder може да види те крупне дијелове у центиморганима (Chromosome Browser), поготово би требало обратити пажњу на оне који прелазе 15 cM.  Ти сегменти дају праву слику нашег поријекла и најближих популација. Мени као full-blooded крајишком Србину по тим сегментима су најближи управо крајишки Срби. Ако би ишли даље у прошлост без обзира на смањену величину сегмената показивале би ми се најближе популације по поријеклу. Ово је анализа на појединачном нивоу, али сад се већ раде и анализе на већим популацијама. Прије неки дан је објављен нови рад који је на британској популацији користио управо ову методу:

Identity-by-descent detection across 487,409 British samples reveals fine-scale population structure, evolutionary history, and trait associations

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.20.029819v1
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.20.029819v1.full.pdf

У раду је кориштена апликација FastSMC која може да се види и на сљедећем линку:
https://ukancestrymap.github.io/

Мислим да је ово будућност анализе аутосомалне днк.

--- Крај цитата ---

Овдје ћу објављивати научне радове на које наиђем, а да су користили IBD анализу. Такође, позивам све да мало детаљније истраже своје IBD сегменте преко Chromosome Browser на FTDNA или преко Gedmatcha или DNA Painter.

Анализа IBD сегмената може бити интересантна подједнако као и Y-ДНК.

Милош:

--- Цитат: drajver  Април 29, 2020, 09:57:07 пре подне ---Отварам ову тему везану за анализе поријекла појединаца и група, засноване на анализи крупнијих блокова хромозома који нису разбијени процесима рекомбинације и које смо директно наслиједили од својих предака, било мушких било женских. Ова врста анализе се назива IBD (Identity by descent) анализа. Пренијећу оно што сам написао на другој теми.

Овдје ћу објављивати научне радове на које наиђем, а да су користили IBD анализу. Такође, позивам све да мало детаљније истраже своје IBD сегменте преко Chromosome Browser на FTDNA или преко Gedmatcha или DNA Painter.

Анализа IBD сегмената може бити интересантна подједнако као и Y-ДНК.

--- Крај цитата ---

Можеш ли објаснити шта се гледа  на  Chromosome Browser-y?  Shared cM или Longest Block?

drajver:
Прије неколико дана објављен је још један ради који методолошки настоји да актуелизује коришћење IBD блокова.

Mapping co-ancestry connections between the genome of a Medieval individual and modern Europeans
https://www.nature.com/articles/s41598-020-64007-2

У раду је извршена IBD анализа великог броја савремених европских популација (нажалост Срби нису били обухваћени) кроз резултате 429 тестираних појединаца. Тестирана је и древна днк једне особе ( ради се о дјевојци 16-17 година) која је преминула од куге 1340-тих у Каталонији (Medieval village of L’Esquerda near Roda de Ter (North of Barcelona, Catalonia)). Извучени су IBD блокови већи од 6cM и извршено је поређење IBD блокова између савремених европских популација међусобно,а затим је извршено и поређење средњовјековног узорка са савременим популацијама. То је открило неке сасвим нове релације које није могла да покаже PCA или Admixture анализа.

Да не бих препричавао, пренијећу неке кључне реченице из рада:

"Identity by descent (IBD) analyses find genomic blocks that represent direct genealogical relationships among individuals."

"Individuals in the plot differ markedly in their connectivity, with some connected by IBD blocks to many individuals while others, in the peripheral branches of the network, being connected only to a single individual."

"Individuals belonging to small and historically isolated populations such as Basque-speakers, Orcadians, Sardinians and Icelanders tend to constitute such densely internally connected modules."

"Remarkably, all Sardinian individuals appear genetically isolated from the rest of the continent, an observation that is in agreement with ancient genomic studies where Sardinians are shown to largely preserve the genetic legacy of early Neolithic farmers"

"By contrast, Southeastern Europe shows a higher degree of mixed connectivity with a number of interpopulation connections to different countries. This suggests a higher level of population heterogeneity, possibly resulting from more recent population movements"

"We then identified IBD blocks based on 369.859 SNPs that were shared between modern Europeans and the Medieval genome. We found a total of only 31 IBD tracks longer than 2 cM (Table S3); 19 of them (61,3%) were shared with individuals from the Iberian Peninsula. As expected, a decreasing number of IBD blocks were found by increasing the length threshold: seven IBD blocks >3 cM and only one >5 cM (Table S3). This single relatively long IBD was shared with a Catalan individual, thus coming from the same geographical region as T-145-2."

"Generally, European IBD blocks longer than 4 cM derive from common ancestors living 500–1500 years ago or even more recently, which is a period roughly contemporaneous to our Medieval individual. "

"The network based on >6 cM genomic blocks in modern Europeans uncovers some interesting genealogical features that are not evident in the commonly applied population genetic methods such as PCAs or ADMIXTURE analyses."

"For instance, in the European network (Fig. 2) we found a cluster of seven Maltese individuals also connected to one Sicilian. This could reflect the XIth century CE invasion of the island by Normands from Sicily. This direct link between individuals is not observed in population genetic analyses such as PCA and Admixture where Maltese and Sicilians cluster with their own respective populations, with whom they share most of their overall ancestry"

"We also observed an Icelander sharing one IBD segment with a Basque individual (Fig. 4). Basque whaling ships were common in the Icelandic Westfjords during the XVIIth century CE and they even developed a Basque-Icelandic pidgin language for trading purposes. It is not implausible that this signal derives from a child conceived by an Icelandic woman and a Basque sailor dating back to that period. Again, modern Icelanders, including this individual, cluster together and far away from Basques in traditional analyses based on overall ancestry"

drajver:

--- Цитат: Милош  Април 29, 2020, 10:25:56 пре подне ---Можеш ли објаснити шта се гледа  на  Chromosome Browser-y?  Shared cM или Longest Block?

--- Крај цитата ---

За IBD анализу кључни су ови Longest Block. Који су ти ту највећи сегменти?

drajver:
За горе поменути рад, ево неких кључних предности и недостатака IBD анализе везане за стару днк:

Предности у односу на PCA и Admixture анализу

"Many studies have demonstrated that human population genetic structuring in Europe correlates with geography; for instance, a two dimensional representation of the genetic variation with principal component analysis (PCA) essentially mirrors a geographical map of Europe1,2. Several ancient DNA (aDNA) studies have shown that the overall genetic structure was shaped by three ancestral and over-imposed genomic components respectively deriving from the Mesolithic hunter-gatherers, the Early Neolithic farmers, and the steppe nomads that entered Europe from the East around 5,000 years ago3,4,5,6,7. However, it is expected that the genetic homogenisation of the European populations during the last two millennia complicates our ability to discern subtle changes in ancestry by using some common population genetic tools."

Недостаци

"Complementary to these analyses, the distribution of so-called identity by descent (IBD) genomic stretches, which are co-inherited genetic segments delimited by recombination events, can provide information on more recently shared ancestry among individuals8,9,10. Such genomic block characterization in current populations has demonstrated the presence of co-ancestry across geographically distant Europeans shared over the last few thousand years, and revealed more recently shared co-ancestry in neighboring populations11. Nevertheless, most IBD blocks are not expected to be recognizable after a few hundreds of years because they are being broken by recombination during meiosis. Since the far majority of ancient human genomes sequenced to date are >2,000 years old and only few of them are sequenced at high coverage, the IBD analytical framework seems incompatible with the time scale and data quality offered by most published ancient DNA studies."

Навигација

[0] Индекс порука

[#] Следећа страна