ДНК порекло > Основе генетичке генеалогије

Објашњење главних појмова везаних за генетичку генеалогију

(1/5) > >>

Kor:
Три врло важна термина која се користе у генетици и везана су за утврђивање порекла су  SNP,  STR и маркер

Једнонуклеотидни полиморфизам (SNP, изговара се Снип) је ДНК варијација која настаје када се један нуклеотид - А, Т, Ц или Г -  разликује између два припадника врсте. На пример, два фрагмента од различитих појединаца, ААГЦЦТА и ААГЦТТА, се разликују у једном нуклеотиду. У овом случају кажемо да постоје два алела: Ц и Т. Скоро сви уобичајени СНП имају само два алела.



====================================================

Иако није јасно зашто, али природа више пута дуплира исте информације записане у локусима (локацијама) Y хромозома. Понављање варира и до 40 пута. Сваких неколико генерација, на сваком локусу деси се мутација , Број понављања може да се смањује или расте.

У следећем примеру локуса девет пута се поновио запис ТСТА. У научној литератури, такви понављајући записи се зову кратки низови понављања, или STR (Short Tandem Repeat).



Анализа Y хромозома открива тачан број понављања у локусу. Локус са познатим бројем понављања се зове маркер. ДНК потпис особе је низ бројева који представљају вредности  маркера. У доњој табели се приказује име локуса на дну - број понављања у локусима. На пример, DYS393 са вредношћу 13, је маркер.



Mаркери      DYS393 DYS390 DYS19 DYS391 DYS385a DYS385b DYS426 DYS388 DYS439 DYS389i DYS392 DYS389ii
ДНК потпис       13         25      16          10          11            14         12      12          10          13        11          30

У ДНК потпису је одеређен специфичан редослед маркера, тако да запис
13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 има јасно значење, сви знају да је прва цифра 13 је маркер локуса DYS 393, а друга - локусa DYS 390.

Када урадите ДНК тест, добићете податке управо у овом формату, односно, пребојаће вам број понављања секвенце нуклеотида. Касније се ти подаци убацују у компјутерске програме који олакшавају одређивање групације људи са којом сте највише сродни.

Kor:
Пошто знамо да се многи плаше науке и великих и компликованих формула, само ћемо укратко навести  информације о стварима на којима се заснива генетика.

Нуклеинске киселине
су крупни и сложени органски молекули значајни за ћелију и одговорни за најзначајније процесе, као што су наслеђивање и синтеза протеина.

Постоје два типа нуклеинских киселина:
    дезоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и
    рибонуклеинска киселина (РНК).

ДНК је носилац наследних информација у ћелији, док РНК учествују у преношењу тих информација и њиховом превођењу у протеине.


Нуклеотид
је основна јединица грађе и функције нуклеинских киселина. Нуклеотид је мономер нуклеинских киселина. Нуклеотиди једног полинуклеотидног ланца су везани јаким фосфодиестарским везама.

У изградњи нуклеотида учествују:

    један пентозни шећер (дезоксирибоза или рибоза од којих зависи да ли ће бити ДНК или РНК)
    једна пуринска база (аденин или гуанин), или пиримидинска база (цитозин, тимин).
    једна фосфатна група

Дакле, због ових пиримидинских и пуринских база, мутације схематски означавамо словима А,Г, Ц и Т.



ЗА генетичку генеалогију ово није толико важно већ је довољно оперисати са појмовима SNP и посебно STR.

Kor:
Када дође до промене ових нуклеотида, кажемо да се десила мутација. Српска Википедија за мутацију каже следеће:


--- Цитат ---
Мутације (лат. mutatio = промена) представљају промене редоследа нуклеотида у ДНК које се трајно задржавају и преносе на потомачке ћелије. Дешавају се у свим ћелијама и организмима као:

    спонтане мутације које су резултат нормалног функционисања организама и његовом прилагођавању условима спољашње средине;
    индуковане мутације које настају деловањем различитих физичких, хемијских или биолошких фактора, тзв. мутагена.



Мутације се преносе наследним материјалом из генерације у генерацију, а могу бити изазване низом фактора (тзв. мутагенима). У мутагене између осталих убрајамо радиоактивно зрачење, вирусе, хемијска једињења
--- Крај цитата ---

Kor:
Сада да визуелно разумемо где се налазе информације о генима.

Следећа илустрација у општим цртама приказује ћелију (са десне стране је приказ хромозома).


У митохондријама се налази тзв. мДНК (митохондријална ДНК), док се у једру налазе хромозоми који у себи носе ДНК информацију. Хромозоми имају карактеристични облик који потсећа на слово Х.

Тро-димензионални изглед једра је овакав:



Сада ћемо да "зумирамо" један хромозом:



Слика 6 показује како изгледа хромозом. Идући ка слици 1 видимо како се он "размотава" све до ланца (хеликса) ДНК на слици 1.

Kor:
Међу хромозомима постоји један који је налази само код мушкараца (логично да је у питању полни хромозом). Назива се Y  ради свог физичког облика  који се разликује од Х хромозома.

Мушкарци имају један Х и један Y хромозом, док жене имају два Х хромозома.


на слици је Х хромозом приказан ружичастом бојом, док је Y хромозом плаве боје.


Х хромозоми имају око 153 милиона базних парова, док Y хромозом има 3 пута мање, 50 милиона.

Навигација

[0] Индекс порука

[#] Следећа страна