Јан Мекдоналд објавио нови рад на тему израчунавања TMRCA

[Драган Обреновић]

Доктор Јан Мекдоналд (Iain McDonald) je данас у научном часопису "Genes" објавио свој нови рад на тему израчунавање функције расподеле вероватноће за TMRCA. Управо по овој методологији FamilyTreeDNA тренутно имплементира TMRCA калкулације за своје хаплостабло (није познато када ће бити пуштено о продукцију).

Мекдоналдов прелиминарни рад на ту тему доступан је на http://www.jb.man.ac.uk/~mcdonald/genetics/pipeline-summary.pdf, а доле преносим вест коју је он лично данас објавио.
Текст је иначе изузетно комплексан за читање, пун озбиљне математике, али сигуран сам да на форуму итекако има људи којима ово може бити интересантно штиво.

-----------------------------------------

TMRCA update

Hi folks,

Another update on the TMRCA calculations. My article on the subject has just been accepted for a special issue in the journal Genes, following peer review. I have placed a pre-print on my personal website for the time being:

http://www.jb.man.ac.uk/~mcdonald/genetics/TMRCA.pdf

There's a lot in this article besides the method itself, and some of you may be interested in the calibration section at the bottom.

In the article, you'll also find a GitHub link to some example code. This code is a fairly simple implementation of the method, and generates the examples in the paper, so would need some investment to code up fully for an entire haplogroup. It's published under GNU public licence, so you can use it as you please.

To pre-empt the question, this code is not directly related to the implementation that Family Tree DNA will be using. I don't know all the details of what they'll be doing, and it would be improper of me to divulge what I do know anyway. However, I would expect various features of this method to show up in their final implementation.

Cheers,
Iain.

[Мића]

Пошто немамо посебну тему за израчунавање TMRCA, предложио бих уредницима да се ова тема ("Јан Мекдоналд објавио нови рад на тему израчунавања TMRCA") преименује у  "Израчунавање TMRCA".

Драган Обреновић и Ојлер су већ писали на ову тему, па преносим оно што је већ писано.
Колико има тих "deep rooted" родослова и на који начин се дошло до формуле за израчунавање TMRCA?

Формула за израчунавање TMRCA дефинитивно није свето писмо, али јесте изведена, односно "калибрисана" упаривањем резултата ДНК тестова са поузданим документарним подацима (матичне књиге), за велики број далеких сродника који поуздано знају када су у даљој прошлости имали заједничког мушког претка (тзв. "deep rooted" родослови).

Ако се добро сећам, стопа мутације је изведена из више од 44.000 кумулативних родословних година, у комбинацији са резултатима Y-ДНК тестова.

Такође, претпостављам да нема потребе посебно наглашавати ни да TMRCA не треба гледати као конкретан број, већ као опсег "од - до", чија средина се приказује као TMRCA. Колико тај интервал иде лево и десно од средине, зависи од броја тестираних и жељене поузданости процене (интервала поверења). Тако рецимо када YFULL напише да је TMRCA=1100 година, то у неким случајевима може значити врло велики опсег (не)поузданости, рецимо да је најскорији заједнички предак живео пре најмање 600 а највише 1750 година, као на примеру доле:



Углавном, заиста мислим оно што сам већ и написао - ако генетичку генеалогију користимо за додатну, критичку проверу неких теза из примарних историјских извора, онда није у складу са научним методом да се исти тај историјски извор који проверавамо користи за "кориговање" процене TMRCA, која нија упала у очекивани опсег.

Може се тако посматрати али тачније би било рећи да стопа мутације од 0.003 значи да се на 1000 парова отац-син, у просеку код три пара догоди промена посматраног маркера. Те стопе мутације се одређују емпиријски, а различита истраживања показују да чак и на истом маркеру оне нису исте ако се мере на различитим узорцима. Постоје мишљења да су те стопе у некаквој корелацији и са самим хаплогрупама, а можда се само ради о недовољно великим узорцима на којима се врше истраживања. Истина је да ми не знамо шта све може утицати на стопу мутације. Оно што се извлачи као прилично известан закључак  из ових истраживања је постојање спорије и брже променљивих маркера и стабилан однос стопа мутација између њих.

[Ojler]

Пошто немамо посебну тему за израчунавање TMRCA, предложио бих уредницима да се ова тема ("Јан Мекдоналд објавио нови рад на тему израчунавања TMRCA") преименује у  "Израчунавање TMRCA".

Драган Обреновић и Ојлер су већ писали на ову тему, па преносим оно што је већ писано.
Колико има тих "deep rooted" родослова и на који начин се дошло до формуле за израчунавање TMRCA?

Ово о чему сам ја писао односи се на стопе мутације Y-STR маркера. Колико је мени познато, YFull за прорачун TMRCA користи вероватноћу SNP мутација. Основни принципи тог прорачуна објашњени су у раду објављеном 2015. године: https://www.researchgate.net/publication/273773255_Defining_a_New_Rate_Constant_for_Y-Chromosome_SNPs_based_on_Full_Sequencing_Data

[Драган Обреновић]

Journal of Genetic Genealogy - Volume 9, Number 1 (Fall 2021)
Y-DNA SNP-BASED TMRCA CALCULATIONS FOR SURNAME PROJECT ADMINISTRATORS (James M. Irvine)

https://jogg.info/wp-content/uploads/2021/12/91.007-Article.pdf