Dante Labs

[Ojler]

...
Дакле, има ли смисла/потребе доплатити још и тих 29 EUR?

Сумњам да BAM фајл у hg38 формату може донети неко значајно откриће, као што је на пример другачији терминални SNP. Може се открити још неки новел, који није био покривен hg19 референтним геномом, па да буде од користи приликом поређења са другим тестиранима који такође имају BAM фајл у hg38 формату. Но исто тако има SNP-ова који су детектовани у hg19, а hg38 их више не користи.

[Драган Обреновић]

Ево и одговора:

Hello,

more information can be obtained using hg38 due to improved alignment in some difficult regions.
It also added some additional areas that are missing in hg19.
At the same time, there is a possibility that this will not give you any new information.

Best regards, Tatiana
YFull Team

[Rigel]

Додатно, треба имати у виду да већина постојећих резултата на yfull stablu готово сигурно није добијена анализом GRCh38/hg38 BAM фајлова већ GRCh37/hg19 кодираних фајлова (јер мислим да највећи број резултата потиче са FTDNA, где ако се не варам и даље кодирају Big Y-700 BAM по референтном геному GRCh37/hg19).

FTDNA је још крајем 2017. или почетком 2018. прешао на GRCh38/hg38 и у то време је постојала могућност конверзије старих BigY резултата на нови формат. У мом случају није било нових SNP-ова након конверзије. У то време се по интернету доста писало о томе, па можда можете наћи нека корисна искуства.

[Драган Обреновић]

FTDNA је још крајем 2017. или почетком 2018. прешао на GRCh38/hg38 и у то време је постојала могућност конверзије старих BigY резултата на нови формат. У мом случају није било нових SNP-ова након конверзије. У то време се по интернету доста писало о томе, па можда можете наћи нека корисна искуства.

Е па добро, то је лепо знати онда.

Ја сам нешто "гуглао" одавно и ако ме сећање не вара прочитао да су само интерпретирани резултати Big Y-700 теста (VCF) усклађени са GRCh38/hg38, али да "сирови" BAM фајл (који се добија на захтев, тј. уз доплату) и даље испоручују у GRCh37/hg19 формату.

[Rigel]

Е па добро, то је лепо знати онда.

Ја сам нешто "гуглао" одавно и ако ме сећање не вара прочитао да су само интерпретирани резултати Big Y-700 теста (VCF) усклађени са GRCh38/hg38, али да "сирови" BAM фајл (који се добија на захтев, тј. уз доплату) и даље испоручују у GRCh37/hg19 формату.

Имам неколико Big Y BAM фајлова и сви, укључујући и један Big Y-500 добијен у марту 2018. су hg38 (тако их све класификује YFull). Мислим да су ту накнадну интерпретацију тј. конверзију hg19 резултата у hg38 формат, пружали као додатну услугу само за тестове урађене пре 2018.

[Драган Обреновић]

Имам неколико Big Y BAM фајлова и сви, укључујући и један Big Y-500 добијен у марту 2018. су hg38 (тако их све класификује YFull). Мислим да су ту накнадну интерпретацију тј. конверзију hg19 резултата у hg38 формат, пружали као додатну услугу само за тестове урађене пре 2018.

Сјајно, хвала пуно на потврди! Искрено, и мени је звучало чудно да FTDNA у 2020/2021. години још увек даје BAM у старијем формату референтног људског генома.

Иначе да се вратимо на тему Dante Labs... Уплоадовао сам јутрос Dante Labs BAM за пријатеља у Hg19 формату, па ћу сачекати да комплетно заврше анализу.

Онда ћу од Dante Labs поручити да му резултате секвенцирања конвертују у Hg83 BAM па ћу онда и њега послати на  поновну анализу на YFULL ("My orders", Hg19-> Hg38 upgrade, $15) па баш да видимо да ли ће бити икакве разлике у интерпретацији, тј. некаквих нових снипова који се нису "видели" у Hg19 BAM фајлу.

[Милан Петровић]

Почело секвенцирње мог узорка. Изгледа да је решен проблем са набавком раствора.

[НиколаВук]

Почело секвенцирње мог узорка. Изгледа да је решен проблем са набавком раствора.

Иста ствар је јављена и за узорке Васића, Мучибабића и Дивца, претпостављам и Ћоровића. Каква су искуства са чекањем након што крене секвенцирање, колико им обично треба да заврше анализу?

[Драган Обреновић]

Иста ствар је јављена и за узорке Васића, Мучибабића и Дивца, претпостављам и Ћоровића. Каква су искуства са чекањем након што крене секвенцирање, колико им обично треба да заврше анализу?

Мени три узорка и даље стоје у статусу "Awaiting Your Kit", иако поштин систем за праћење пошиљки показује да су испоручене (delivered) 28. јануара 2021. Већ почињем да сумњам да су их негде заметнули/игубили. Разумео бих да је застало у статусу "We Received Your Kit", али они нису ни регистровали да су узорци запримљени.

Што се тиче овог једног узорка који је обрађен, секвенцирање је започето 15. јануара, а завршено 3. марта. Значи нешто мање од 7 недеља (што је сасвим ОК и уклапа се у прокламованих 8 недеља).

[НиколаВук]

Мени три узорка и даље стоје у статусу "Awaiting Your Kit", иако поштин систем за праћење пошиљки показује да су испоручене (delivered) 28. јануара 2021. Већ почињем да сумњам да су их негде заметнули/игубили. Разумео бих да је застало у статусу "We Received Your Kit", али они нису ни регистровали да су узорци запримљени.

Што се тиче овог једног узорка који је обрађен, секвенцирање је започето 15. јануара, а завршено 3. марта. Значи нешто мање од 7 недеља (што је сасвим ОК и уклапа се у прокламованих 8 недеља).

Не јављају се ни око прибора за Старовића који је првобитно одбијен и враћен. Послао сам им данас други мејл у вези са тим, видећемо шта ће (и да ли ће) одговорити.

[Неродимац]

Мени је секвенцирање почело 18. јануара, а завршило се 3. марта. Е сад скоро је на форуму неко писао да су му резултати били готови за две недеље. Знам како је кад се чека ја сам у неким тренуцима старно лудео 😀 али прошло је и дошло. Једва чекам све ваше резултате па да се заједно радујемо новим сазнањима и новим гранама.

[Белић]

Драгашев узорак је послат из Новог Сада у Данте 09.02. 24.02 су ме обавестили да је узорак стигао и данас су ме обавестили да је секвенцирање почело.

[Драган Обреновић]

Стигао ми је управо имејл од Dante Labs где потврђују да су узорци стигли, али да на жалост не могу да се употребе за анализу, па ће ми послати три нова прибора за букални брис, уместо оних стандардних за пљувачку (букалне приборе сам ја при наручивању и тражио, јер се ради о малој деци, али нису испоштовали моју молбу/напомену).

Могуће да је стварно то у питању, али искрено, која је вероватноћа да баш ни један од три кита не може да се анализира? Мислим да су једноставно изгубили узорке (не могу да их пронађу) па је ово начин да "сачувају образ", али нема везе, битно је да се ствар померила са мртве тачке.

[Делија]

Стигао ми је управо имејл од Dante Labs где потврђују да су узорци стигли, али да на жалост не могу да се употребе за анализу, па ће ми послати три нова прибора за букални брис, уместо оних стандардних за пљувачку (букалне приборе сам ја при наручивању и тражио, јер се ради о малој деци, али нису испоштовали моју молбу/напомену).

Могуће да је стварно то у питању, али искрено, која је вероватноћа да баш ни један од три кита не може да се анализира? Мислим да су једноставно изгубили узорке (не могу да их пронађу) па је ово начин да "сачувају образ", али нема везе, битно је да се ствар померила са мртве тачке.

Мени , после скоро два месеца још ништа. Потврдили да им је узорак стигао (значи нема шабсе да је изгубљен), али још нису приступили обради. Не знам дал ће нешто променити ако пошаљем мејл поново?

[Драган Обреновић]

Јесу уобичајни. И добро је што ће све те да одраде. Ови "сиви" неће бити обрађени.

Јасно... Помало је неочекивано да чак 9 од 111 маркера остане необрађено (непозната вредност).

Код Family Tree DNA, од четири за сада тестирана Big Y-700 кита која администрирам, код сва четири су очитани сви маркери (тј. за свих 111 маркера је одређена вредност). То је врло респектабилно, сасвим могуће да FTDNA ако треба и више пута понавља секвенцирање док не буду задовољни квалитетом очитавања. Зато се Big Y-700 вероватно и чека толико дуго.

Оно што сам приметио при анализи Dante Labs сирових резултата, јесте што је "average read depth 28x" за комплетан hg19 BAM фајл (што је близу декларисаном просечном броју очитавања од 30x за цео геном), али је рецимо за Y хромозом (због кога заправо већина људи и ради секвенцирање), просечан број очитавања по свим локусима значајно мањи - свега 7x.

Упоредио сам и каква је статистика код hg38 BAM фајла - ту је такође просек за цео геном 28x али је зато Y хромозом очитан просечно 9x. Направићу слике екрана свих резултата на yfull када комплетно заврше анализу hg19 BAM-а, па ћу онда доплатити 15 USD одраде све поново користећи hg38 BAM, па да видимо да ли ће број очитаних STR локуса бити већи и да ли ће открити и додатне снипове и сл.

[Црна Гуја]

Јасно... Помало је неочекивано да чак 9 од 111 маркера остане необрађено (непозната вредност).

Код Family Tree DNA, од четири за сада тестирана Big Y-700 кита која администрирам, код сва четири су очитани сви маркери (тј. за свих 111 маркера је одређена вредност). То је врло респектабилно, сасвим могуће да FTDNA ако треба и више пута понавља секвенцирање док не буду задовољни квалитетом очитавања. Зато се Big Y-700 вероватно и чека толико дуго.

102 очитана STR маркера из WGS BAM фајла је прилично добар резултат. Ја не знам да постоји иједан WGS тест тог ранга (X30, 150 bp) коме су очитани сви маркери, а најбољи резултат за који знам је тестираног Херцеговца, коме мислим да нису успели да очитају свега 4 или 5 маркера.

Што се тиче FTDNA, разлог зашто су свима очитани сви маркери је једноставан, они се добијају одвојеним PCR поступком, која нема никакве директне везе са BigY тестом, који спада у групу NGS тестова. Дакле, маркери се не очитавају директно из BigY BAM фајла, јер би у том случају њихов број био значајно мањи од оног који се добија из WGS BAM фајла.

[Драган Обреновић]

102 очитана STR маркера из WGS BAM фајла је прилично добар резултат. Ја не знам да постоји иједан WGS тест тог ранга (X30, 150 bp) коме су очитани сви маркери, а најбољи резултат за који знам је тестираног Херцеговца, коме мислим да нису успели да очитају свега 4 или 5 маркера.

Што се тиче FTDNA, разлог зашто су свима очитани сви маркери је једноставан, они се добијају одвојеним PCR поступком, која нема никакве директне везе са BigY тестом, који спада у групу NGS тестова. Дакле, маркери се не очитавају директно из BIG Y BAM фајла, јер би у том случају њихов број био значајно мањи од оног који се добија из WGS BAM фајла.

Аха... У томе је цака, хвала на појашњењу!

[Platin]

102 очитана STR маркера из WGS BAM фајла је прилично добар резултат. Ја не знам да постоји иједан WGS тест тог ранга (X30, 150 bp) коме су очитани сви маркери, а најбољи резултат за који знам је тестираног Херцеговца, коме мислим да нису успели да очитају свега 4 или 5 маркера.

Што се тиче FTDNA, разлог зашто су свима очитани сви маркери је једноставан, они се добијају одвојеним PCR поступком, која нема никакве директне везе са BigY тестом, који спада у групу NGS тестова. Дакле, маркери се не очитавају директно из BigY BAM фајла, јер би у том случају њихов број био значајно мањи од оног који се добија из WGS BAM фајла.

И ја сам научио нешто ново

[Неродимац]

Да ли се зна колико је узорака завршено са секвенцирањем до сада? Мој узорак је готов али се још анализира код Yfull.

[Делија]

Још нема обавештења да су примили кит који сам им послао, иако имам информацију да им је узорак стигао и то сам и са њима потврдио. Ради се о периоду пре 2 месеца. Хоће ли променит ишта да им пошаљем мејл ? Или само просто да се стрпим, мислим не знам колико је нормално да 2 месеца код њих стоји узорак а нису пеиатупили обради + нема никаквих обавештења..