YFull

[Милан Петровић]

Онда је овај снип испод нивоа PH908 јер га нису мени очитали.

Пише да је нов и да је између I-PH908 и I-S17250, и има 4 звездице

[Милан Петровић]

Sample:   YF085361 (I-Y95760)T2T
ChrY position (T2T CP086569.2):   42888405 (+strand) ◄

Reads:   17
Position data:   17C
Weight for C:   1.0
Probability of error:   0.0 (0<->1)
Sample allele:   C
Reference allele (T2T CP086569.2):   T
Reference sequence (100bp):
ACGTTGTATGTAAAATACCTATATTCAATATATATTATATGACTATGTTA
 T
TAATTACATGTCACATGTGTTATATATTGTATATTTTACATAGAATATAC
(42888354-42888455)

[drajver]

Биће доста таквих SNP-ова који неће бити очитани другима који су такође радили T2T upgrade. Колико сам видио тај SNP није очитан још некима који су радили T2T што ће доста усложнити његово тачно позиционирање на стаблу.

Иначе, овај T2T upgrade ће највећу употребну вриједност имати код оних нивоа који су одређени само једним SNP-ом, а на том нивоу постоји доста оних који су звјездица. Класичан примјер је ситуација са I2-PH908.

У осталим ситуацијама, неће пуно ствари промијенити, било да ће додати још SNP-ова на постојеће нивое који већ имају велик број SNP-ова или код новела, само ће још додати већи број новела.

[Exiled]

Биће доста таквих SNP-ова који неће бити очитани другима који су такође радили T2T upgrade. Колико сам видио тај SNP није очитан још некима који су радили T2T што ће доста усложнити његово тачно позиционирање на стаблу.

Иначе, овај T2T upgrade ће највећу употребну вриједност имати код оних нивоа који су одређени само једним SNP-ом, а на том нивоу постоји доста оних који су звјездица. Класичан примјер је ситуација са I2-PH908.

У осталим ситуацијама, неће пуно ствари промијенити, било да ће додати још SNP-ова на постојеће нивое који већ имају велик број SNP-ова или код новела, само ће још додати већи број новела.

Видим и ја да је конфузна ситуација. Т2Т можда може направити цепање код млађих грана.

[drajver]

Провјеравао сам сад неке од T2T SNP-ова код неколицине наших PH908 са српске YFull групе. Некако ми се чини да ни сам YFull није све те нове SNP-ове филогенетички посложио. Рецимо, нови SNP Y501559 који је откривен кориштењем нове T2T референце, присутан је у позитивном читању и код Лазовића који је FT16449 и код Жупана који је FT14506, међутим Yfull га је код Лазовића ставио на ниво I-MF4021, а код Жупана на ниво I-A13912. Што наравно не може да буде.  Код Петровића који припада грани I-Y93865 овај SNP није излистан у Upgrade, али Петровић има једно негативно читање на овом SNP-у. Уколико бисмо Петровића сматрали негативним на Y501559, то би значило да би Y501559 био нови SNP који обједињује FT16449 и FT14506, и могуће још неке гране.

Али YFull би требао то да провјери, сравни и прекомпонује стабла, јер једино они имају пуну информацију.

[drajver]

Провјеравао сам сад неке од T2T SNP-ова код неколицине наших PH908 са српске YFull групе. Некако ми се чини да ни сам YFull није све те нове SNP-ове филогенетички посложио. Рецимо, нови SNP Y501559 који је откривен кориштењем нове T2T референце, присутан је у позитивном читању и код Лазовића који је FT16449 и код Жупана који је FT14506, међутим Yfull га је код Лазовића ставио на ниво I-MF4021, а код Жупана на ниво I-A13912. Што наравно не може да буде.  Код Петровића који припада грани I-Y93865 овај SNP није излистан у Upgrade, али Петровић има једно негативно читање на овом SNP-у. Уколико бисмо Петровића сматрали негативним на Y501559, то би значило да би Y501559 био нови SNP који обједињује FT16449 и FT14506, и могуће још неке гране.

Али YFull би требао то да провјери, сравни и прекомпонује стабла, јер једино они имају пуну информацију.

И Exiled је позитиван на Y501559. Дакле Y501559 је изнад и FT16449 и FT14506 и Y32084. Могуће да је код Петровића само лажно негативно читање (с обзиром да је само једно).

[Милан Петровић]

Многи испод ПХ908 нису позитивни на Y514805, погледајте сами.

[drajver]

Многи испод ПХ908 нису позитивни на Y514805, погледајте сами.

Погледао сам ове којима ја имам увид, и ниједном од њих није очитана позиција Y514805. То не значи да су негативни.

[Милан Петровић]

Погледао сам ове којима ја имам увид, и ниједном од њих није очитана позиција Y514805. То не значи да су негативни.

Ovi moji ispod FT277965 imaju taj snp pod Assumed shared, a imaju ga i drugi pod drugim granama PH908, ali ne svi.

[drajver]

Ovi moji ispod FT277965 imaju taj snp pod Assumed shared, a imaju ga i drugi pod drugim granama PH908, ali ne svi.

Тачан статус на тај SNP могу знати само они који су урадили T2T поравнање, попут тебе, а таквих је још увијек сразмјерно мало. Међутим чак и код таквих постоји могућност да та позиција није очитана, што зависи од покривености њиховог генома. Већ написах да таква ситуација постоји код неколицине PH908 који су већ урадили T2T поравнање. Имајући то у виду, мислим да ће се за конкретно тај SNP тешко сазнати филогенетичка позиција.

[Драган Обреновић]

Тачан статус на тај SNP могу знати само они који су урадили T2T поравнање, попут тебе, а таквих је још увијек сразмјерно мало. Међутим чак и код таквих постоји могућност да та позиција није очитана, што зависи од покривености њиховог генома. Већ написах да таква ситуација постоји код неколицине PH908 који су већ урадили T2T поравнање. Имајући то у виду, мислим да ће се за конкретно тај SNP тешко сазнати филогенетичка позиција.

Штета што код Петровића није боље покривена та позиција. Било би сјајно да си открио Y501559 као први обједињујући SNP за део подграна које иду из I-PH908. Велика је вероватноћа да је тај Y501559 ипак само новооктривени SNP на нивоу I-PH908 или негде још узводније.

Међутим, чак и да је код Петровића добро покривена (а негативно очитана) позиција, мислим да YFull неће журити да прекомпонује стабло, барем док у свакој од постојећих директних подграна испод I-PH908 не буде барем по један-два Т2Т резултата, а тренутно смо ипак још далеко од такве ситуације.

Иначе, гледајући колико је "no call" снипова потврђено надградњом на T2T из Big Y-700 резултата, морам признати да сам пријатно изненађен. Нисам очекивао овај број "разјашњених" и новоткривених снипова из FTDNA NGS теста. Препорука је дефинитивно свима који су радили Big Y-700 да издвоје још 20-ак евра и поруче надградњу на T2T.

Пошто за себе имам и Big Y-700 и Dante Labs WGS резултат на YFull стаблу (китови YF086094 и YF080654, у грани https://www.yfull.com/tree/R-FTA27217) поручио сам за оба надградњу, баш да упоредим колико ће WGS бити супериоран у погледу "резолуције" у односу на Big Y-700.

[Exiled]

Иначе су спори а сад су и пребукирани тако да нам једино стрпљење и преостаје. Но не бих ни искључио за неких годину двије неки нови начин читања тј. уновчења нових сазнања. А овај спорадично очитани снип доброг квалитета је разлог зашто тако размишљам.

[Željko]

И ја сам данас одкључао Hg38 > T2T на Yfull. Шака више новела и SNP-ова, у току је такође YTree ревизија за тај кит... ваљда ће све бити исто док се не појаве други Т2Т резултати?

[Ивица Јовановић]

Izgleda da je trenutno haos kod njih, ušao sam u treću nedelju nakon što sam im dostavio T2T Bam.

[Драган Обреновић]

Завршена је коначно анализа T2T поравнатог резултата за Димитријевића (старо презиме Грковић), са славом Ђурђевдан, из Лопаша, код Пожеге/Ариља. Димитријевићев WGS резултат (Hg38) je тренутно на стаблу на нивоу I-PH908* односно не припада ни једној до сада откривеној директној подграни.

Из T2T резултата је откривено чак 414 (!) нових снипова у односу на Hg38 поравнати BAM, а позитиван је и на Y501559, који је по свему судећи ипак на нивоу PH908, ако не и узводније.

[Željko]

Треба обратити пажњу и на ово...

Converting position from Hg38 to T2T using official chains does not give the correct result for some SNPs.
Not always, but we can fix it in most cases by manually searching for the correct position.
We have corrected this situation for FGC22046 and Y3662.
We will look at the situation with BY29654 a little later.

(Јавља YFull тим.)

[Драган Обреновић]

Треба обратити пажњу и на ово...(Јавља YFull тим.)

Писао сам им са молбом да појасне неконзистентно позиционирање истог SNP-а, код различитих људи. Ево одговора:

Hello Dragan,

This page displays the SNP location current at the time of analysis. For this reason, it is better to look at the location of the SNP in the tree using the "search" button.
As more samples are updated in T2T, the location of the SNP changes, becoming more accurate.
In this case, SNP Y501559 is located in subclade I-M423.

Best regards, Tatiana
YFull Team

Под "this page" Татјана мисли на упоредни преглед снипова који се добија избором опције "Comparisons", где се виде упоредо резултати Hg19/Hg38 и T2T анализе. Дакле, приказ позиције снипа у том прегледу није релевантан. Уместо тога, треба користити ово претраживање да би се видело где је снип тренутно позициониран на стаблу:

[Željko]

Писао сам им са молбом да појасне неконзистентно позиционирање истог SNP-а, код различитих људи. Ево одговора

Драгане, хвала ти што постављаш одговор овдје. Сигурно ће бити још "зашто ово и зашто оно"/питања од мене за Yfull али да видим прво како све изгледа кад буде готов Т2Т за Ђурђића (на истој грани као ја), и кад буду апдејтовали онај "Age estimation" и "YTree revision" (што тренутно није доступно).

[Ивица Јовановић]

Завршили си и мени.  Откривено је 111 нових снипова. Остао сам на истом нивоу, до даљњег.

[RajkoK]

Bonjour , combien de temps ca met pour les resultats de la nouvelle mise a jour svp . Merci