Објашњење главних појмова везаних за генетичку генеалогију

ДНК порекло > Основе генетичке генеалогије

<< < (3/5) > >>

Kor:
Сада ћемо још једном да пређемо кроз градиво да би добро овладали појмовима SNP и STR.

Узећемо три хипотетичка човека са именима: човек1, човек2 и човек3.

На илустрацији видимо делић њиховог ДНК кода. Замислићемо да посматрамо хипотетички сегмент DYS12345. Наранчастим квадратићима је приказано колико пута у кога се понавља STR секвенца CTA. Значи, човек1 има 5 понављања, човек2 6 и човек3, 7 понављања. Тако би у њиховим резултатима тестирања било написано DYS12345=5,6 и 7, респективно.

Како да знамо ко су од ових људи рођаци а ко не?

Постоје два начина за то...

На илустрацији видимо да низ нуклеотида код све тројице почиње са GTAC и после тога видимо да се човек1 разликује од остале двојице потоме што он има Т а они А (после чега је њихов низ опет једнак). То значи да човек1 има SNP мутацију коју друга двојица немају и то га искључује из позиције да буде блиски рођак ове друге двојице. Тај SNP ће га сврстати у посебну хаплогрупу, док човек 2 и човек3 припадају истој хаплогрупи без обзира на то што имају различит број STR понављања!

Међутим, у пракси се ретко испитују SNP мутације из једног простог разлога- на сваком тесту би се морало урадити испитивање врло великог броја локација док се не утврди на којим местима постоји мутација а на којима не. Много је практичније када се сваком човеку испитивају једне те исте вредности, односно, када пребројавамо STR понављања на стандардним локацијама. Доказано је да је могуће одредити хаплогрупу на основу неколико стандардних вредности за одређене DYS маркере.

Код неких хаплогрупа, то је врло једноставан посао. На пример, код хаплогрупе I2a2 која је карактеристична за део Германа из Немачке(Саксонија и северни делови) . Довољна су само четири маркера да би поуздано могли одредити припадност тој хаплогрупи. То су:

DYS392 = 11
DYS454 = 12
DYS455 = 10
YCAIIb = 19

У случају да само један број није једнак, ово правило више не важи.

Када би човек који има ове вредности после тога извршио ново тестирање (овај пут за STR), добио би резултате да је позитиван на следеће снипове:

L38/S154, L39/S155, L40/S156, L65/S159

То значи, људи који имају четири горње вредности STR понављања (11,12,10,19), ће имати и ове четири SNP мутације (L38/S154, L39/S155, L40/S156, L65/S159) које не постоје код других хаплогрупа.

Код многих хаплогрупа је доста теже утврдити припадност хаплогрупи и на много већем броју маркера. Понекад је за 100-постотну прецизност потребно испитати 17 маркера. Међутим, ту нам у помоћ долазе рачунарски програми који ће на основу унетих података лако одредити нашу хаплогрупу. Програми овога типа се називају предиктори.

Kor:
Рекли смо да се помоћу SNP мутација дефинишу хаплогрупе.

Узмимо на пример код нас три најчешће хаплогрупе I, R1a и E1b. Све три хаплогрупе имају све заједничке SNP мутације закључно са SNP SRY10831.1. Од тога места њихови претци полазе различитим путевима и данашњи носиоци хаплогрупе E1b имају снипове M145 и M35 који не постоје у остатку стабла. Претци R1a и I је настављају даље и стичу мутацију М89 коју имају како носиоци R1a, тако и носиоци хаплогрупе I. Међутим, путеви им се ускоро разилазе и неки предак из хаплогрупе I добија мутацију M170 која их одваја од свих осталих хаплогрупа. То значи да једино код носилаца хаплогрупе I срећемо мутацију M170 и нигде више!

За то време, неки прапредак хаплогрупе R1a је добио мутацију M9 која је својствена како носиоцима те хаплогрупе, тако и многим другима, као што су N1c, Q, T. После тога се појављује опет мутација M173 својствена за хаплогрупу R1 и на крају SRY10831.2 коју имају искључиво носиоци хаплогупе R1a.

Иако би по већем броју мутација изгледало да је R1a знатно старија од I, у ствари је ситуација управо супротна.

Стабло приказано у нашем примеру је прилично једноставно. У ствари, постоји велики број јединствених мутација од којих неке хаплогрупе имају и по десет мутација које не постоје код осталих.

ПРИМЕДБА: зелени текст на илустрацији "SNP којe немају обе хаплогрупе" се односи на носиоце хаплогрупа Р1а и И.

Kor:
Званично стабло свих хаплогрупа са њиховим називима и снип мутацијама које дефинишу хаплогупре се налази на локацији: http://www.isogg.org/tree/index.html

Реч је о организацији ISOGG (International Society of Genetic Genealogy) која, стандардизује називе хаплогрупа и на тај начин спречава да дође до забуне у њиховом тумачењу. Велики проблем ове младе науке је тај да су се неколико пута до сада морало драстично мењати називи појединих хаплогрупа, што изазва велике проблеме при тумачењу резултата из старијих извора.

На пример, хаплогрупа са којом се код нас врло често оперише (зато што је и најбројнија међу Србима) I2a-Din се по ISOGG номенклатури кроз прошлост називала овако:
-I1b
-I2a2
-I2a1b1а
-I2a1b3a (актуелни назив)

Да ствар буде још гора, хаплогрупа са старим називом I2b сада носи назив I2a2, што се дакле поклапа са старим називом за I2a-Din. У таквим случајевима, уколико поред назива немамо указану и снип мутацију, може да дође до великих грешака..

Да би се избегао овај проблем који долази са променама назива, доста често се користи номенклатура која има дескриптивни карактер. При раду са хаплогрупом I а захваљујући човеку који се зове Кен Нордтведт, врло често се хаплогрупе означавају само са називом који на неки начин детерминише ту хаплогрупу. Тако имамо називе као што су Dinaric, DIsles, Alpine, Western или Fleming, Tibor, Rosset... које означавају презимана у оквиру којих је лоцирана та хаплогрупа.

Све називе за ове хаплогрупе, као и остале резултате до којих долази Нордтведт можете наћи овде: http://knordtvedt.home.bresnan.net/

Да погледамо мало како ISOGG дефинише стабла. За пример ћемо узети (за сада) једну од најпростијих хаплогрупа која је карактеристична за Пакистан, Индију и друге земље централне Азије- хаплогрупу L.

Хаплогрупа започиње са "чистим словом" (у нашем случају L), док са десне стране видимо све познате мутације које носи припадници ове хаплогрупе и којих нема у осталим хаплогрупама.
Иза њега следи "колено" означено са L*. Видимо да је оно пусто а намена му је да се ту привремено сместе све потенцијално откривене хаплогрупе које не спадају у гране L1 и L2, све до тренутка када се схвати на који начин с њима формирати нову грану стабла. Ту најчешће долазе поједини врло ретки и архаични примерци.
Иста ствар се касније понавља и са L1*, па затим са L1b* итд.... На илустрацији смо их означили као "недефинисани".

Видимо да сваком називу хаплогрупе следује ознака снипа, например: M27, P329, L656, M349...

Као што видимо, снипови добијају називе који су комбинација словног и нумеричког дела. Словни део се добија од ознаке назива научне институције која је открила ту мутацију. Тако су ови са М откривени на Стенфорду- Калифорнија,
Са P на универзитету Аризоне, L је откривен у лабораторији пројекта FTDNA итд итд....

Понекад имамо и два назива за исту мутацију као што је случај за M61/Page43 из нашег примера. То значи да је мутација откривена независним истраживањем на два места и готово истовремено. Ознака Page43 је исто што и PS43 и односи се на универзитет Вајтхед из Масачусетса.

Kor:
Веровали или не, ово је све што је потребно да знате са теоријске стране како би успешно могли да пратите разговор везан за генетичку генеалогију. Наравно, постоје и ствари које су много-много компликованије и које се углавном односе на прорачунавања везана са мутацијама. Међутим, ми ћемо тај део оставити стручњацима.

Kor:
Нашао сам на интернету један доста давно рађен сајт посвећен овој проблематици па сам одлучио да га уз мање дораде пренесем на форум. Оригинал се налази на адреси: http://www.freewebs.com/genetska_istrazivanja/

Шта су генетска истраживања?

Увод

Прво ћемо се позабавити основима генетике да бисмо разумели генетска истражиања.

Свака јединка хомо сапиенса или модерног (разумног) човека се састоји од милијарди ћелија које представљају основну јединицу човековог организма па и сваког вишећелијског организма.

Ћелија

Свака ћелија се састоји из ћелијске мембране која окружује ћелију и даје јој облик, цитоплазме која испуњава ћелијску мембрану иу којој се налазе ћелијске органеле (органи једне ћелије) као што су: Голџијев апарат, митохондрије, једро, ендоплазматични ретикулум, робосоми, лизосоми, пероксизоми и митохондрије.

Ради бољег схватања садржине овог сајта који ће се углавном бавити генетиком и делом историјом важно је да се упознамо са функцијама и градјом саме ћелије и њених органела. На овај начин ћемо лакше да разумемо процесе који се тичу генетских истраживања.

Голџијев апарат је ћелијска органела која се састоји од спљоштених дискоидних цистерни. Обично се налази у близини једра и сматра се да има улогу у управљању кретања молекула у ћелији.

Лозосоми су мембранозне кесице које садрже велики број хидролитичних ензима и служе за варење у ћелији.

Пероксизоми су органеле задужене за битне процесе оксидације масних киселина и аминокиселина (основне јединице протеина).

Митохондрије су врло сложене грађе и састоје се од спољашње и унутрашње мембране, а основна улога им је стварање енергије синтезом АТП (аденозин три фосфата). Укратко оне су задужене за синтезу (стварање) кисеоника (О2).

Ендоплазматични ретикулум се протеже од једра до површине ћелије. Ако садржи рибосоме онда се назива храпави, а ако не садржи назива се глатки ендоплазматични ретикулум. Њиегова улога је стварање липида (масти), сложених шећера и најбитнија улога стварање протеина.

Једро представља центар сваке еукариотске ћелије његов садрзај се назива нуклеоплазма. Његова основна улога је производња (синтеза) РНК и ДНК. У тој нуклеполазми се налазе хромосоми односно хромосомске ДНК. У једру се започиње деоба ћелије и у већини случајева налази се у центру ћелије.

Треба напоменути да се ћелије у зависности да ли садрже једро или не односно да ли су сложеније грађе или не деле на еукариотске (оне имају једро) и прокариотске (оне немају једро). Постоје такодје и разлике у сложености, с тим да су еукариотске ћелије сложене стурктуре, а прокатиотске ћелије простије али се сматра да су претече еукариотских ћелија.

Навигација