Откривена велика делеција на Y хромозому код свих припадника R1b-M269 хаплогрупе

[Драган Обреновић]

Аналитичари компаније FTDNA открили су и документовали врло необичну мутацију (масовну делецију) коју су означили са FFT25, а која је присутна само код људи који припадају некој подграни хаплогрупе R1b-M269.

Ради се о јако великој делецији чији узрок је непознат, од чак 3.328 базних парова, почев од позиције 7.720.500 на Y хромозому.

Међутим, шта је "квака 22"... Обзиром да је референтни људски геном заснован на особи која припада R1b-M269 хаплогрупи, у референтном људском геному се на позицији 7.720.500 налази само један нуклеотид (цитозин, латинично слово C).

Сви остали људи на свету, односно припадници свих других хаплогрупа које нису R1b-M269, почевши од позиције 7.720.500 у свом Y хромозому имају "екстра" 3,327 базних парова. Проблем је што се сирова очитавања овог региона Y хромозома на жалост не могу мапирати/поравнати са GRCh38 референтним геномом, па су стога и евентуалне мутације у овом региону тренутно генеалошки невидљиве.

Када буде објављена нова верзија референтног људског генома, ова аномалија ће готово сигурно бити узета у обзир.

[Кековац]

Аналитичари компаније FTDNA открили су и документовали врло необичну мутацију (масовну делецију) коју су означили са FFT25, а која је присутна само код људи који припадају некој подграни хаплогрупе R1b-M269.

Ради се о јако великој делецији чији узрок је непознат, од чак 3.328 базних парова, почев од позиције 7.720.500 на Y хромозому.

Међутим, шта је "квака 22"... Обзиром да је референтни људски геном заснован на особи која припада R1b-M269 хаплогрупи, у референтном људском геному се на позицији 7.720.500 налази само један нуклеотид (цитозин, латинично слово C).

Сви остали људи на свету, односно припадници свих других хаплогрупа које нису R1b-M269, почевши од позиције 7.720.500 у свом Y хромозому имају "екстра" 3,327 базних парова. Проблем је што се сирова очитавања овог региона Y хромозома на жалост не могу мапирати/поравнати са GRCh38 референтним геномом, па су стога и евентуалне мутације у овом региону тренутно генеалошки невидљиве.

Када буде објављена нова верзија референтног људског генома, ова аномалија ће готово сигурно бити узета у обзир.

Колико сам разумео, у питању је нерекомбинујући део Y хромозома?

[Ojler]

Колико сам разумео, у питању је нерекомбинујући део Y хромозома?

На шта мислиш када кажеш нерекомбинујући део код Y хромозома? Ако мислиш на cross over, колико је мени познато X између X и Y хрома се могу рекомбиновати само псеудоаутозомни региони, а они и нису од значаја за генетичку генеалогију. Другим речима, да је делеција у PAR регионима не би имала значаја за ову нашу причу.

[Кековац]

На шта мислиш када кажеш нерекомбинујући део код Y хромозома? Ако мислиш на cross over, колико је мени познато X између X и Y хрома се могу рекомбиновати само псеудоаутозомни региони, а они и нису од значаја за генетичку генеалогију. Другим речима, да је делеција у PAR регионима не би имала значаја за ову нашу причу.

Управо сам и мислио на PAR регион који нема значаја за генетичку генеалогију.

[Драган Обреновић]

Делеција је у региону који јесте потенцијално значајан за генеалогију, али је тај регион непокривен у актуелној верзији реферетног генома. Другим речима, сирова FASTQ очитавања која рецимо WGS тест очита у том региону код људи који не припадају хаплогрупи R1b-M269, не могу се поравнати са GRCh38 референтим геномом нити се видети у BAM датотеци.

Међутим, иако се ради о наизглед огромној делецији, тај сегмент од 3.327 базних парова је заправо занемарљив у поређењу са 59 милиона базних парова колико их има Y хромозом (од чега је око 57 милиона мапирано). Израчунато је да је шанса да се нека мутација деси баш у том региону отприлике једном у 367.000 година.

Мене више брину здравствене/генске импликације те делеције, ако их уопште има