Аутор Тема: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике  (Прочитано 33214 пута)

Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« послато: Април 29, 2020, 09:57:07 пре подне »
Отварам ову тему везану за анализе поријекла појединаца и група, засноване на анализи крупнијих блокова хромозома који нису разбијени процесима рекомбинације и које смо директно наслиједили од својих предака, било мушких било женских. Ова врста анализе се назива IBD (Identity by descent) анализа. Пренијећу оно што сам написао на другој теми.

Надам се да ће у наредном периоду узнапредовати метода IBD (Identity by descent) анализе, која узима у обзир крупне сегемнте хромозома који нису улазили у процесе рекомбинације и које смо директно наслеђивали од наших предака. Ко је радио Family Finder може да види те крупне дијелове у центиморганима (Chromosome Browser), поготово би требало обратити пажњу на оне који прелазе 15 cM.  Ти сегменти дају праву слику нашег поријекла и најближих популација. Мени као full-blooded крајишком Србину по тим сегментима су најближи управо крајишки Срби. Ако би ишли даље у прошлост без обзира на смањену величину сегмената показивале би ми се најближе популације по поријеклу. Ово је анализа на појединачном нивоу, али сад се већ раде и анализе на већим популацијама. Прије неки дан је објављен нови рад који је на британској популацији користио управо ову методу:

Identity-by-descent detection across 487,409 British samples reveals fine-scale population structure, evolutionary history, and trait associations

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.20.029819v1
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.20.029819v1.full.pdf

У раду је кориштена апликација FastSMC која може да се види и на сљедећем линку:
https://ukancestrymap.github.io/

Мислим да је ово будућност анализе аутосомалне днк.

Овдје ћу објављивати научне радове на које наиђем, а да су користили IBD анализу. Такође, позивам све да мало детаљније истраже своје IBD сегменте преко Chromosome Browser на FTDNA или преко Gedmatcha или DNA Painter.

Анализа IBD сегмената може бити интересантна подједнако као и Y-ДНК.

На мрежи Милош

  • Уредник СДНКП
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5485
  • Y134591 Тарски Никшићи
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #1 послато: Април 29, 2020, 10:25:56 пре подне »
Отварам ову тему везану за анализе поријекла појединаца и група, засноване на анализи крупнијих блокова хромозома који нису разбијени процесима рекомбинације и које смо директно наслиједили од својих предака, било мушких било женских. Ова врста анализе се назива IBD (Identity by descent) анализа. Пренијећу оно што сам написао на другој теми.

Овдје ћу објављивати научне радове на које наиђем, а да су користили IBD анализу. Такође, позивам све да мало детаљније истраже своје IBD сегменте преко Chromosome Browser на FTDNA или преко Gedmatcha или DNA Painter.

Анализа IBD сегмената може бити интересантна подједнако као и Y-ДНК.

Можеш ли објаснити шта се гледа  на  Chromosome Browser-y?  Shared cM или Longest Block?

Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #2 послато: Април 29, 2020, 10:30:17 пре подне »
Прије неколико дана објављен је још један ради који методолошки настоји да актуелизује коришћење IBD блокова.

Mapping co-ancestry connections between the genome of a Medieval individual and modern Europeans
https://www.nature.com/articles/s41598-020-64007-2

У раду је извршена IBD анализа великог броја савремених европских популација (нажалост Срби нису били обухваћени) кроз резултате 429 тестираних појединаца. Тестирана је и древна днк једне особе ( ради се о дјевојци 16-17 година) која је преминула од куге 1340-тих у Каталонији (Medieval village of L’Esquerda near Roda de Ter (North of Barcelona, Catalonia)). Извучени су IBD блокови већи од 6cM и извршено је поређење IBD блокова између савремених европских популација међусобно,а затим је извршено и поређење средњовјековног узорка са савременим популацијама. То је открило неке сасвим нове релације које није могла да покаже PCA или Admixture анализа.

Да не бих препричавао, пренијећу неке кључне реченице из рада:

"Identity by descent (IBD) analyses find genomic blocks that represent direct genealogical relationships among individuals."

"Individuals in the plot differ markedly in their connectivity, with some connected by IBD blocks to many individuals while others, in the peripheral branches of the network, being connected only to a single individual."

"Individuals belonging to small and historically isolated populations such as Basque-speakers, Orcadians, Sardinians and Icelanders tend to constitute such densely internally connected modules."

"Remarkably, all Sardinian individuals appear genetically isolated from the rest of the continent, an observation that is in agreement with ancient genomic studies where Sardinians are shown to largely preserve the genetic legacy of early Neolithic farmers"

"By contrast, Southeastern Europe shows a higher degree of mixed connectivity with a number of interpopulation connections to different countries. This suggests a higher level of population heterogeneity, possibly resulting from more recent population movements"

"We then identified IBD blocks based on 369.859 SNPs that were shared between modern Europeans and the Medieval genome. We found a total of only 31 IBD tracks longer than 2 cM (Table S3); 19 of them (61,3%) were shared with individuals from the Iberian Peninsula. As expected, a decreasing number of IBD blocks were found by increasing the length threshold: seven IBD blocks >3 cM and only one >5 cM (Table S3). This single relatively long IBD was shared with a Catalan individual, thus coming from the same geographical region as T-145-2."

"Generally, European IBD blocks longer than 4 cM derive from common ancestors living 500–1500 years ago or even more recently, which is a period roughly contemporaneous to our Medieval individual. "

"The network based on >6 cM genomic blocks in modern Europeans uncovers some interesting genealogical features that are not evident in the commonly applied population genetic methods such as PCAs or ADMIXTURE analyses."

"For instance, in the European network (Fig. 2) we found a cluster of seven Maltese individuals also connected to one Sicilian. This could reflect the XIth century CE invasion of the island by Normands from Sicily. This direct link between individuals is not observed in population genetic analyses such as PCA and Admixture where Maltese and Sicilians cluster with their own respective populations, with whom they share most of their overall ancestry"

"We also observed an Icelander sharing one IBD segment with a Basque individual (Fig. 4). Basque whaling ships were common in the Icelandic Westfjords during the XVIIth century CE and they even developed a Basque-Icelandic pidgin language for trading purposes. It is not implausible that this signal derives from a child conceived by an Icelandic woman and a Basque sailor dating back to that period. Again, modern Icelanders, including this individual, cluster together and far away from Basques in traditional analyses based on overall ancestry"


Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #3 послато: Април 29, 2020, 10:31:52 пре подне »
Можеш ли објаснити шта се гледа  на  Chromosome Browser-y?  Shared cM или Longest Block?

За IBD анализу кључни су ови Longest Block. Који су ти ту највећи сегменти?

Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #4 послато: Април 29, 2020, 10:34:21 пре подне »
За горе поменути рад, ево неких кључних предности и недостатака IBD анализе везане за стару днк:

Предности у односу на PCA и Admixture анализу

"Many studies have demonstrated that human population genetic structuring in Europe correlates with geography; for instance, a two dimensional representation of the genetic variation with principal component analysis (PCA) essentially mirrors a geographical map of Europe1,2. Several ancient DNA (aDNA) studies have shown that the overall genetic structure was shaped by three ancestral and over-imposed genomic components respectively deriving from the Mesolithic hunter-gatherers, the Early Neolithic farmers, and the steppe nomads that entered Europe from the East around 5,000 years ago3,4,5,6,7. However, it is expected that the genetic homogenisation of the European populations during the last two millennia complicates our ability to discern subtle changes in ancestry by using some common population genetic tools."

Недостаци

"Complementary to these analyses, the distribution of so-called identity by descent (IBD) genomic stretches, which are co-inherited genetic segments delimited by recombination events, can provide information on more recently shared ancestry among individuals8,9,10. Such genomic block characterization in current populations has demonstrated the presence of co-ancestry across geographically distant Europeans shared over the last few thousand years, and revealed more recently shared co-ancestry in neighboring populations11. Nevertheless, most IBD blocks are not expected to be recognizable after a few hundreds of years because they are being broken by recombination during meiosis. Since the far majority of ancient human genomes sequenced to date are >2,000 years old and only few of them are sequenced at high coverage, the IBD analytical framework seems incompatible with the time scale and data quality offered by most published ancient DNA studies."

Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #5 послато: Април 29, 2020, 10:36:42 пре подне »
За крај ево и неких дијаграма веза које је у поменутом раду пронашла IBD анализа:






На мрежи Милош

  • Уредник СДНКП
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5485
  • Y134591 Тарски Никшићи
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #6 послато: Април 29, 2020, 10:40:26 пре подне »
За IBD анализу кључни су ови Longest Block. Који су ти ту највећи сегменти?

На FTDNA  најдужи сегмент је 27, а имам још 5-6 изнад 15. Док на Gedmatch-y  је овај близак рођак са 26.7 и Гиле са 17.5.

Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #7 послато: Април 29, 2020, 10:49:04 пре подне »
На FTDNA  најдужи сегмент је 27, а имам још 5-6 изнад 15. Док на Gedmatch-y  је овај близак рођак са 26.7 и Гиле са 17.5.

Моји најдужи сегменти су 30 и дијелим их са појединцем који има породичне коријене у истом крају као и моја мајка, и са женом која има српско презиме, али нисам успио да ступим у контакт с њом. Имам још неколико појединаца са преко 20cM поклапања.

Суштина би била да отвориш налог на DNA Painter и да послажеш ове сегменте хромозома веће од 12cM како би формирао сродничке групе. Покушаћу данас касније да објасним на теми детаљније како се то ради и како можемо користити и аутосомалну днк за откривање неких ближих генеалошких веза.

Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #8 послато: Април 29, 2020, 10:53:08 пре подне »
Ове двије табеле би могле бити корисне за оријентацију шта значи кад са неким дијелимо велике сегменте хромозома.




Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #9 послато: Април 29, 2020, 11:07:59 пре подне »
За горе поменути рад, ево неких кључних предности и недостатака IBD анализе везане за стару днк:

Предности у односу на PCA и Admixture анализу

"Many studies have demonstrated that human population genetic structuring in Europe correlates with geography; for instance, a two dimensional representation of the genetic variation with principal component analysis (PCA) essentially mirrors a geographical map of Europe1,2. Several ancient DNA (aDNA) studies have shown that the overall genetic structure was shaped by three ancestral and over-imposed genomic components respectively deriving from the Mesolithic hunter-gatherers, the Early Neolithic farmers, and the steppe nomads that entered Europe from the East around 5,000 years ago3,4,5,6,7. However, it is expected that the genetic homogenisation of the European populations during the last two millennia complicates our ability to discern subtle changes in ancestry by using some common population genetic tools."

Недостаци

"Complementary to these analyses, the distribution of so-called identity by descent (IBD) genomic stretches, which are co-inherited genetic segments delimited by recombination events, can provide information on more recently shared ancestry among individuals8,9,10. Such genomic block characterization in current populations has demonstrated the presence of co-ancestry across geographically distant Europeans shared over the last few thousand years, and revealed more recently shared co-ancestry in neighboring populations11. Nevertheless, most IBD blocks are not expected to be recognizable after a few hundreds of years because they are being broken by recombination during meiosis. Since the far majority of ancient human genomes sequenced to date are >2,000 years old and only few of them are sequenced at high coverage, the IBD analytical framework seems incompatible with the time scale and data quality offered by most published ancient DNA studies."

Укратко, IBD анализа може да детектује јасне везе у протеклих 1500 година, док је за периоде преко 2000 година слабо употребљива.

Ван мреже marigold

  • Члан Друштва
  • Писар
  • *****
  • Поруке: 380
  • mtDNA: H1-f2d1*
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #10 послато: Април 29, 2020, 01:38:33 поподне »
Мислим да је ова слика корисна.


Ван мреже filipi

  • Истраживач
  • *******
  • Поруке: 1141
  • I-CTS10228_Y4882_A1328*
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #11 послато: Април 30, 2020, 01:15:34 пре подне »
Укратко, IBD анализа може да детектује јасне везе у протеклих 1500 година, док је за периоде преко 2000 година слабо употребљива.
Ali moze da odrazava stanje proslosti i iz tog perioda, preko 2000 godina?

Ван мреже Панић

  • Члан Друштва
  • Писар
  • *****
  • Поруке: 253
  • y: I1-M227, mt: H2a1c
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #12 послато: Април 30, 2020, 08:02:22 пре подне »
Мислим да је ова слика корисна.



Овде има алат који то рачуна динамички, добра ствар:

https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4
Столећима је мој род крш оро
и поповао или кметовао

Ван мреже marigold

  • Члан Друштва
  • Писар
  • *****
  • Поруке: 380
  • mtDNA: H1-f2d1*
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #13 послато: Април 30, 2020, 01:04:11 поподне »
Овде има алат који то рачуна динамички, добра ствар:

https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4

Хвала, то је још корисније  :)

Ван мреже barbarylion

  • Истраживач
  • *******
  • Поруке: 1103
  • I2-PH908>Y56203
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #14 послато: Мај 02, 2020, 05:09:39 пре подне »
Meni najbliži je Srbin iz mog Kraja, čak i znam čoveka( tu porodicu).
Pojavljuje se još par Srba iz Krajine takođe.

Ван мреже нцп

  • Члан Друштва
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1602
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #15 послато: Мај 02, 2020, 11:02:38 пре подне »
Отварам ову тему везану за анализе поријекла појединаца и група, засноване на анализи крупнијих блокова хромозома који нису разбијени процесима рекомбинације и које смо директно наслиједили од својих предака, било мушких било женских. Ова врста анализе се назива IBD (Identity by descent) анализа. Пренијећу оно што сам написао на другој теми.

Овдје ћу објављивати научне радове на које наиђем, а да су користили IBD анализу. Такође, позивам све да мало детаљније истраже своје IBD сегменте преко Chromosome Browser на FTDNA или преко Gedmatcha или DNA Painter.

Анализа IBD сегмената може бити интересантна подједнако као и Y-ДНК.

The time and place of European admixture in Ashkenazi Jewi

https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1006644

Одличан рад из 2017.године који јe истраживао гдe и када јe дошло до мeшања Јeврeја Ашкeназа коришћeњeм овe мeтодe (краћих и дужих блокова) кроз 32 гeнeрацијe.

Тако сe дошло у јeдној варијанти (Globeltroteranlisys) да су Јeврeји Ашкeнази заправо микс Лeванта 30%  (ја то тумачим као извориштe), Јужна Италија 55%  (ја то тумачим као  накнадни уплив по расури од странe Римљана),  Западна Eвропа 5%  (Француска, Eнглeска, Нeмачка) и  Источна  Eвропа 10% - ова два послeдња уплива су каснија након два уска грла (1906 Крсташки ратови и 1347 Куга).

За прва два (старија) уплива су коришћeни краћи сeгмeнти (3,5цм), а за друга два (посeбно чeтврти) дужи сeгмeнти (15цм и вишe).

Иако јe уплив Источнe Eвропe процeњeн на свeга 10% Јeврeји Ашкeнази дeлe 6 пута вeћи број сeгмeната са Источновропљанима.


Гeнeрално Јeврeји би нама на Балкану - Јужним Словeнима и осталим популацијама трeбало да буду занимљиви због првих (раних мeшања) током вeликe сeобe (6-8 вeк) на Балкан са "старосeдeоцима" (мислим да јe то поприлично прeтeнциозан израз и да јe адeкватнији израз "затeчeно становништво" уз узимањe  у обзир константног новог прилива нeзависно од Словeна нпр. Угри, Кумани и др.), тако и након изгона Јeврeја Сeфарда из Шпанијe  (1492.годинe) и њиховог присуства у Босни, Грчкој, Бугарској, Турској, али и након досeљавања првих Ашкeнази Јeврeја на Балкан (Аустро - Угарска 18 вeк).

Ко су свe били становници Балкана којe су Словeни ту затeкли?

Иначe ова мeтода јe заиста будућност аутосомалних испитивања популација - посeбно јe то интeрeсантно код мањих затворeнијих eтничких група (можда босанских муслимана) или доста статичних eтничких група (Кајкавци у Хрватској и Словeнији).

Доказ да и краћи сeгмeнти (3,5цм) такођe причају своју причу о порeклу.











Ван мреже нцп

  • Члан Друштва
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1602
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #16 послато: Мај 02, 2020, 11:25:45 пре подне »
Пописујући своја поклапања са дужинама од 7цм до 10 цм (Гeдмeч) која су означeна као сродници стeпeна (IV - VII) и упорeђујући поклапања тих поклапања (сличних или вeћих дужина)  дошла сам да занимљивог закључка да јe јeдна група позната као Усорци повeзујући фактор вeћeг броја Срба (који су поставили својe рeзултатe на Гeдмeч) од којих јeдни јeсу родбински повeзани, а други нису али су им сe прeци свима нашли  на истом простору прe нeких 300 - 400 година.

То су прeзимeна:

Свилар (ко га нeма лично или га нeма нeко од њeгових поклапања - нeк сe јави)
Вуковојац
Хинић
Милиновић
Наранџић


Ту су и прeзимeна за која нe знам да ли припадају Усорцима

Париповић
Миљковић
Глумац
Јарић
Тадић
Радић
Лукић
Пралица
Трутина
Кошчица
Цвијeтић
Смиљанић
Јeрковић
Говeдарица
Зубовић
Рондовић
Павeлић
Бачкоња
Бачко
Бадавинац
Јока
Чарапина
Тодоровић



Ван мреже barbarylion

  • Истраживач
  • *******
  • Поруке: 1103
  • I2-PH908>Y56203
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #17 послато: Мај 02, 2020, 11:36:34 пре подне »
Ovo je krajiška struja ili?
Neki od ovih ljudi su mi pisali prilikom sakupljanja podataka.
:)

Ван мреже нцп

  • Члан Друштва
  • Памтиша
  • *****
  • Поруке: 1602
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #18 послато: Мај 02, 2020, 11:47:24 пре подне »
Ovo je krajiška struja ili?
Neki od ovih ljudi su mi pisali prilikom sakupljanja podataka.
:)

Просто доминирају (можда сe Крајишници само вишe тeстирају па сe зато добија таква слика).

Повeзују и нeкe од нас са форума.

Ван мреже drajver

  • Члан Друштва
  • Бели орао
  • *****
  • Поруке: 5160
Одг: IBD (Identity by descent) анализа аутосомалне генетике
« Одговор #19 послато: Мај 02, 2020, 07:11:17 поподне »
Како бих покренуо мало причу око кориштења аутосомалних резултата, снимио сам кратки видео гдје сам приказао начин кориштења Chromosome Browsera. Ово је први дио, планирам ускоро поставити и други (главни дио) око пребацивања података у DNA Painter.

Не замјерите ако је видео аматерски, нисам баш то радио раније. Осим тога морао сам заштити идентитет тестираних на мојим поклапањима, па ми је и то усложнило "продукцију". Вјерујем да су многи већ упознати са кориштењем Chromosome Browsera, а овај видео је намијењен онима који то раније нису користили. Са другим дијелом кад поставим, вјерујем да ће бити од користи.

<a href="https://www.youtube.com/v/RdLCshLfd-o" target="_blank" rel="noopener noreferrer" class="bbc_link bbc_flash_disabled new_win">https://www.youtube.com/v/RdLCshLfd-o</a>


« Последња измена: Мај 02, 2020, 07:13:00 поподне drajver »