ДНК порекло > ГГ Разно

WGS Extract

(1/1)

Драган Обреновић:
Јуче је објављена нова бета 3 верзија програма WGS Extract. Адреса за преузимање је иста као и пре:

https://wgsextract.github.io/

Ево и неколико изгледа екрана код нове верзије:

Ojler:

--- Цитат: Драган Обреновић  Јул 01, 2021, 09:27:55 пре подне ---Јуче је објављена нова бета 3 верзија програма WGS Extract. Адреса за преузимање је иста као и пре:
...

--- Крај цитата ---

Да ли си уочио неке нове функције или је само у питању поправљена верзија?

Edit:
Нашао сам шта је ново:

https://github.com/WGSExtract/WGSExtract.github.io/blob/master/WGSE_Betav3_Release_Notes.md

Драган Обреновић:
Можда је најзначајнија новина могућност да се Hg19 BAM "растури" у FASTQ и да се онда сирови FASTQ поравна са жељеним референтним геномом  (нпр. Hg38, уместо да се плаћа Dante Labs или YSEQ да то уради).

Напомињем да ову опцију нисам пробао, јер готово сигурно траје "летњи дан до подне" (неколико десетина сати, у зависности од брзине рачунара и диска).

Обзиром да Dante Labs заправо више на свом сајту и не нуди могућност да се доплати поравнавање WGS резултата са Hg38 референтим геномом, треба имати у виду да то може да одради YSEQ:

FASTQ Mapping to hg38

Већ сам користио ову услугу, резултати стижу за 4-5 радних дана, а услуга укључује и анализу новела, њихово именовање са "A" префиксом и регистровање у YBrowse бази.

Конкретно, добијају се следећи фајлови:

37329_23andMe_all_hg19.zip
37329_23andMe_annotated_hg19.vcf.gz
37329_23andMe_annotated_hg19.vcf.gz.tb
37329_bwa-mem_hg38_chrY.bam
37329_bwa-mem_hg38_chrY.bam.bai
37329_bwa-mem_hg38_sorted.bam.bai
37329_bwa-mem_hg38_sorted.bam.idxstats
37329_bwa-mem_rCRS_chrM.bam
37329_bwa-mem_rCRS_chrM.bam.bai
37329_cladeFinderOutput.csv
37329_hg38.vcf.gz
37329_hg38.vcf.gz.tbi
37329_mtDNA.fasta
37329_negatives.txt
37329_positives.txt
37329_result_summary.txt
chrY_called_37329_hg38.vcf.gz
chrY_called_37329_hg38.vcf.gz.tbi
chrY_cleaned_37329_hg38.vcf.gz
chrY_cleaned_37329_hg38.vcf.gz.tbi
chrY_derived_37329_hg38.vcf.gz
chrY_derived_37329_hg38.vcf.gz.tbi
chrY_INDELs_37329_hg38.vcf.gz
chrY_INDELs_37329_hg38.vcf.gz.tbi
chrY_novel_SNPs_37329_hg38.vcf.gz
chrY_novel_SNPs_37329_hg38.vcf.gz.tbi
chrY_novel_SNPs_37329_hg38.xls

Навигација

[0] Индекс порука